Nếu như trước đây, bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter phải chấp nhận xin con nuôi hoặc phải xin “con giống” thì nay với phương pháp Micro TESE, bệnh nhân hoàn toàn có thể có được đứa con mang huyết thống của chính mình.

Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến (chiếm khoảng 3%) và thường được xếp vào những “ca khó” trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa. Tuy nhiên, tin vui cho các bệnh nhân cùng ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam là lần đầu tiên, áp dụng phương pháp Micro TESE, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã giúp nhiều trường hợp mắc hội chứng này có được con của chính mình.

Nhân dịp này, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với Thạc sỹ, Bác sĩ Đinh Hữu Việt – Trưởng khoa Nam học (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) để hiểu rõ thêm về bệnh lý Klinefelter cũng như hy vọng có con cho các trường hợp này.

ThS.BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Thưa bác sĩ, bác sĩ có thể cho biết hội chứng Klinefelter là gì cũng như nó ảnh hưởng như thế nào đến khả năng có con của nam giới?

Trước tiên, cần phân tích về vô sinh nam. Đó là tình trạng người nam không thể làm cho đối tác (vợ) của mình mang thai trong thời gian chung sống như vợ chồng từ một năm trở lên, trong khi các điều kiện về sinh sản của người vợ bình thường.

Trong đó, tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh – azoospermia) là tình trạng nặng nề nhất, chiếm khoảng 15% trong các trường hợp vô sinh nam. Theo phân loại, vô tinh được chia làm vô tinh do tắc nghẽn và vô tinh không do tắc nghẽn. Nếu như đối với các bệnh nhân vô tinh do tắc nghẽn thì việc lấy tinh trùng không quá khó khăn (những trường hợp này tinh hoàn vẫn có khả năng sinh tinh bình thường), thì trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn (do suy tinh hoàn, rối loạn nội tiết tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, bất thường nhiễm sắc thể – NST) lại là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam.

Trong các trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn thì hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST 47XXY với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.

ThS.BS Bác sĩ Đinh Hữu Việt khám và tư vấn cho bệnh nhân

Trên thực tế, có những dấu hiệu nào cho biết một người mắc hội chứng Klinefelter để họ đi khám sớm không thưa bác sĩ?

Các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn chậm có con thì mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch. Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện.

Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.

Có thể nói, cơ hội có con tự nhiên của bệnh nhân Klinefelter gần như là bằng không. Vậy thì hiện tại có phương pháp nào có thể giúp họ làm cha từ chính “con giống” của mình?

Hiện nay, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân Klinefelter là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Thế giới đã ghi nhận những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con mang huyết thống của mình nhờ phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng để làm thụ tinh ống nghiệm nhưng thời điểm ấy, Việt Nam vẫn chưa ghi nhận trường hợp nào. Chính điều này đã thôi thúc bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tìm tòi, hoàn thiện kỹ thuật mổ để giúp bệnh nhân có được đứa con của chính mình.

Năm 2020 là cột mốc đáng nhớ của bệnh viện khi em bé khỏe mạnh được sinh ra từ tinh trùng thu được sau phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân Klinefelter cùng trứng của vợ; tiếp theo là 5 em bé cũng được ra đời khỏe mạnh sau đó không lâu, cùng với hàng chục trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công. Đây là những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con từ tinh trùng của chính mình đầu tiên tại bệnh viện nói riêng và Việt Nam nói chung.

Hiện nay, tại bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân Klinefelter bằng phẫu thuật Micro TESE là khoảng 45-50%. Đây là một tỉ lệ cao, tương đương với các báo cáo trên thế giới. Do đó, bệnh nhân Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp Micro TESE.

ThS.BS Đinh Hữu Việt thực hiện phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân vô tinh

Bác sĩ có thể nói rõ hơn về ca bệnh Klinefelter đầu tiên có con nhờ phương pháp Micro TESE được thực hiện tại bệnh viện không?

Đó là bệnh nhân nam, 28 tuổi, kết hôn 4 năm nhưng chưa có con. Sau khi thăm khám, chúng tôi phát hiện bệnh nhân có tinh hoàn 2 bên teo nhỏ, cơ quan sinh dục bé, xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có bộ NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY). Trước đây, khi gặp những trường hợp tương tự, bác sĩ nam khoa sẽ tư vấn xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản nhưng chúng tôi vẫn rất mong muốn có thể tìm thấy những chú “tinh binh” khỏe mạnh từ tinh hoàn của anh dù chỉ là 1% hi vọng mong manh. Chính vì vậy, bác sĩ đã quyết định tư vấn bệnh nhân thực hiện phẫu thuật Micro TESE cũng như giải thích cặn kẽ các tình huống có thể xảy ra khi thực hiện kĩ thuật này.

Tôi vẫn còn nhớ rõ quá trình theo dõi bệnh nhân, niềm vui cứ vỡ òa khi mổ tìm được 1,2,3 rồi 5,6, … tinh trùng, đủ để thực hiện thụ tinh với số trứng của người vợ. Đồng thời, người vợ cũng được theo dõi sát sao từ lúc tạo phôi, chuyển phôi đến mang thai. Cho đến tận khi em bé chào đời khỏe mạnh thì tôi và ê kíp bác sĩ mới có thể thở phào nhẹ nhõm.

Vậy Micro TESE có thể áp dụng cho những trường hợp vô sinh nam do những nguyên nhân nào khác nữa không thưa bác sĩ?

Như đã phân tích, những trường hợp vô sinh do vô tinh không tắc nghẽn là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam. Trong trường hợp này, Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để thu được tinh trùng và thực hiện thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ. Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu để “bắt” từng con tinh trùng.

Do đó, ngoài áp dụng rộng rãi cho trường hợp vô sinh do hội chứng Klinefelter, Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị (trên 90% tìm thấy tinh trùng), hội chứng chỉ có tế bào Sertoli, hội chứng sinh tinh nửa chừng, các bất thường về gen (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y), bất thường về nhiễm sắc thể, … Có rất nhiều bệnh nhân đã từng làm các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng hoặc bệnh nhân không có tinh trùng đã thành công nhờ Micro TESE.

Xin cám ơn bác sĩ về những chia sẻ!

Nguồn: Afamily