Di truyền

Bệnh Huntington: Triệu chứng, di truyền, chẩn đoán và vai trò của sàng lọc trong hỗ trợ sinh sản

1. Bệnh Huntington là gì? Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, tiến triển theo thời gian và ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương. Bệnh...

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường

Trẻ chào đời hoàn toàn bình thường nhưng chỉ sau vài ngày bú mẹ hoặc sử dụng sữa có thể bắt đầu chán ăn, nôn nhiều, vàng da, tiêu chảy, lừ đừ và chậm...

Tuần Lễ Vàng 2026 – Công bố danh sách 25 ca xét nghiệm phôi bệnh lý di truyền

Ngày nay, y học đã có những bước tiến vượt bậc với nhiều công nghệ hiện đại, trong đó kỹ thuật xét nghiệm trước chuyển phôi đã trở thành phương pháp...

Thiếu men Pyruvate Kinase: Bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây thiếu máu kéo dài

Thiếu hụt Pyruvate kinase là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây thiếu máu tan máu mạn tính, vàng da, gan lách to và nhiều biến chứng nguy hiểm từ giai đoạn...

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Trong hành trình làm mẹ, việc tầm soát dị tật thai nhi là bước ngoặt quan trọng để đảm bảo con yêu chào đời khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm NIPT được xem...

Hiểu đúng về bệnh bạch tạng: Không phải ai “trắng” cũng khỏe mạnh

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một rối loạn di truyền bẩm sinh ít được hiểu đúng, dẫn đến những định kiến và sự kỳ thị không đáng có. Đây không chỉ là...

Đăng ký khám