Giải mã nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi
05/12/2024
Tuổi của cha mẹ và ảnh hưởng đến thai nhi
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ sinh con mắc dị tật cao hơn. Nguyên nhân do chất lượng trứng và tinh trùng suy giảm, dễ xảy ra lỗi phân chia nhiễm sắc thể và đột biến gen, gây ra các hội chứng như Down, Edwards, Patau, loạn sản sụn xương, tự kỷ,…
Nghiên cứu chỉ ra, trẻ sinh ra từ cha trên 40 tuổi có nguy cơ mắc tự kỷ, rối loạn thần kinh hoặc chỉ số IQ thấp cao hơn gấp 6 lần so với cha dưới 30 tuổi. Trong khi người mẹ tuổi cao trên 40, có nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down tăng 10-12 lần so với mẹ trẻ dưới 30 tuổi.
Yếu tố di truyền từ cha mẹ
Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh, nguy cơ di truyền bất thường cho thai nhi tăng cao. Những tình trạng này bao gồm:
Các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner, Klinefelter,…
Tiền sử sảy thai, thai lưu, hoặc dị dạng bẩm sinh ở gia đình có thể là dấu hiệu cha mẹ mang bất thường di truyền nhưng không biểu hiện.
Bệnh lý truyền nhiễm ở mẹ bầu
Bệnh truyền nhiễm như viêm gan siêu vi, Rubella, cúm,… làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi thai, tăng nguy cơ dị tật. Mẹ bầu cần tiêm phòng và tránh tiếp xúc với nguồn bệnh trước và trong thai kỳ.
Tiếp xúc với chất độc hại và kích thích
Mẹ bầu tiếp xúc với các chất độc hại như rượu, bia, thuốc lá, hóa chất công nghiệp, hoặc tia phóng xạ có nguy cơ:
Gây ra các dị tật bẩm sinh về tim, não, hoặc hệ thần kinh.
Tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu hoặc sinh non.
Tâm lý và sức khỏe tinh thần của mẹ bầu
Tâm trạng căng thẳng, lo âu kéo dài có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi:
Stress trong 3 tháng đầu thai kỳ làm tăng nguy cơ sứt môi, hở hàm ếch, hoặc các bất thường về thần kinh.
Hormone cortisol tăng cao khi mẹ bầu căng thẳng có thể làm gián đoạn sự phát triển của tế bào phôi thai.
Sử dụng thuốc không đúng cách
Tự ý dùng thuốc hoặc điều trị bệnh không theo chỉ định bác sĩ có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi. Một số thuốc như thuốc chống động kinh, thuốc chứa estrogen,… cần được tránh tuyệt đối.
Các yếu tố khác
Chụp X-quang trong thai kỳ: Tia X có thể gây dị tật nghiêm trọng, đặc biệt trong 3 tháng đầu. Mẹ bầu cần thông báo tình trạng thai kỳ khi được yêu cầu chụp X-quang.
Thói quen không lành mạnh: Sử dụng các sản phẩm hóa chất như nhuộm tóc, sơn móng, hoặc nước hoa chứa hóa chất độc hại có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Hà Nội, ngày 18/9/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến...
Trong hai ngày 09 – 10/09/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) tiếp đón bà Donna Close, đại diện Ủy ban Chứng nhận chất lượng về Kỹ thuật sinh sản (RTAC) thuộc Hiệp...
Link đăng ký: https://forms.gle/YTiNFN5ms4o7jc217 15h00 – 17h00 | Thứ Bảy, ngày 26/09/2026 tại Hội trường tầng 5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội Có những bác sĩ không chỉ đồng hành...
CLB Tìm Con Yêu số 88 với chủ đề “Đón Con Yêu Về Nhà” đã đón hàng trăm cặp vợ chồng mong con đến tham dự, cùng lắng nghe những chia sẻ chuyên môn từ BSCKI Nguyễn Thành Trung, ThS....
Bảy năm hiếm muộn tưởng tuyệt vọng, vợ chồng anh Tú – chị Hạnh đã đón phép màu nhờ ca mổ MicroTESE miễn phí, tìm thấy tinh trùng và chào mừng con gái Diệu An ra đời. Bảy năm mong...
Trữ tinh trùng là một trong những phương pháp giúp nam giới bảo tồn khả năng sinh sản và chất lượng giao tử tại thời điểm lưu trữ. Quy trình khám, xét nghiệm, lấy mẫu và trữ đông...
Hai lần mất con ở tuần thai thứ 19 vì phù thai, hai lần chuyển phôi không thành công và nhiều năm sống cùng nỗi lo bệnh lý di truyền. Với vợ chồng chị Nguyễn Thị Thủy và anh Cao Đức...
1. Bệnh Huntington là gì? Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, tiến triển theo thời gian và ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương. Bệnh khiến các tế bào thần...