Phát hiện biến thể gene gây vô sinh ở nam giới

MỸ- Tái cấu trúc gene khiến các gene SYCP2 hoạt động tích cực hơn bình thường, ảnh hưởng khả năng sản xuất tinh trùng.

Đây là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học Bệnh viện Phụ nữ và Brigham, mới đăng trên tạp chí American Journal of Human Genetics.

Năm 1991, nhóm nghiên cứu đánh giá các nhiễm sắc thể (NST) của một bệnh nhân nam 28 tuổi có lượng tinh trùng rất thấp, không thể thụ thai trong hai năm. Họ phát hiện các NST của người đàn ông này đã bị sắp xếp lại, một số phần của NST bị thiếu, nhân đôi hoặc di chuyển xung quanh, khiến gene SYCP2 hoạt động tích cực gấp 20 lần bình thường. Loại biến thể gene này cũng được tìm thấy trong cơ thể 4 người đàn ông có vấn đề sức khỏe sinh sản khác.

Hợp tác cùng các nhà khoa học Đại học Munster, nhóm phát hiện sự gián đoạn của gene SYCP2 phổ biến hơn trong cơ thể những người đàn ông gặp vấn đề sinh sản.

Dựa trên bất thường này, nhóm sử dụng tế bào và men trong phòng thí nghiệm, mô hình hóa lại sự tái sắp xếp của men, phát hiện cấu trúc mới này liên quan tới việc tạo các tinh trùng khuyết tật ở động vật có vú.

“Sự sắp xếp lại NST làm rối loạn biểu hiện các gene quyết định quá trình tạo giao tử, hoặc tạo tình trùng, có thể dẫn tới vô sinh”, Cynthia Morton, nhà di truyền học tại Bệnh viện Phụ nữ Bringham, đồng tác giả nghiên cứu nói.

Để xác định rõ vai trò của SYCP2 trong vô sinh ở nam giới, nhóm cho hay cần nghiên cứu sâu hơn ở những đàn ông có biến thể gene SYCP2. Nhóm dự định thử tiến hành thử nghiệm lâm sàng, đưa gene SYCP2 vào sàng lọc di truyền cho nam giới để xác định cơ sở di truyền của vô sinh trong tương lai.

“Hiện chúng ta đã có các công cụ tốt hơn để khám phá và có thể bắt đầu con đường tiến tới trị liệu”, Cynthia nói.

Phát hiện này giúp các nhà nghiên cứu giải thích nguyên nhân cho khoảng 50% ca vô sinh không rõ nguyên nhân từng được cho là do di truyền trước đây.

Vô sinh là một trong những vấn đề phổ biến nhất ở độ tuổi 20-45, ảnh hưởng 10-15% các cặp vợ chồng. Bằng chứng cho thấy các bác sĩ không thể chẩn đoán nguồn gốc của vấn đề ở khoảng 40-72% nam giới. Trong số đó, khoảng 30-50% các trường hợp được cho là do di truyền.