Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) là một phương pháp sàng lọc phôi tiên tiến giúp xác định những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) trong phôi thai. Được thực hiện trong quá trình điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), xét nghiệm PGT-A giúp chuyên gia di truyền sàng lọc các phôi khỏe mạnh, không mang bất thường về nhiễm sắc thể, từ đó lựa chọn phôi tốt nhất để cấy vào tử cung của mẹ.
PGT-A không chỉ giúp phát hiện các bất thường lớn như mất đoạn hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể mà còn có thể phát hiện sự biến đổi nhiễm sắc thể (thể khảm), điều này cực kỳ quan trọng trong việc tối ưu hóa cơ hội mang thai thành công.

1. Tầm Quan Trọng Của Xét Nghiệm PGT-A
   • Xét nghiệm PGT-A có ý nghĩa đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng thực hiện IVF, nhất là những phụ nữ trên 35 tuổi. Theo nghiên cứu, khi tuổi của người mẹ cao, tỷ lệ phôi mang bất thường về nhiễm sắc thể sẽ cao hơn, gây giảm khả năng làm tổ và tăng nguy cơ sảy thai. PGT-A giúp giải quyết những vấn đề này một cách hiệu quả bằng cách:
   • Lựa chọn phôi khỏe mạnh: Xét nghiệm giúp xác định các phôi không mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các dị tật di truyền, từ đó tăng cơ hội mang thai thành công.
   • Giảm nguy cơ sảy thai: Phôi có nhiễm sắc thể bình thường có khả năng làm tổ và phát triển khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai.
   • Tăng tỷ lệ trẻ sinh ra khỏe mạnh: Việc chọn lựa phôi có chất lượng tốt sẽ giúp tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh, tránh những dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể.
   • Giảm tỷ lệ đa thai: PGT-A cho phép chuyên gia chọn lựa phôi chính xác, giúp giảm thiểu nguy cơ mang đa thai.
2. Ai Nên Thực Hiện Xét Nghiệm PGT-A?
   • Xét nghiệm PGT-A thích hợp với hầu hết các cặp vợ chồng thực hiện IVF, đặc biệt đối với các nhóm đối tượng sau:
   • Phụ nữ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao càng có nguy cơ có phôi bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-A giúp sàng lọc các phôi khỏe mạnh và tăng cơ hội mang thai thành công.
   • Thất bại IVF nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp: Nếu đã thực hiện IVF nhưng không thành công hoặc bị sảy thai nhiều lần, xét nghiệm PGT-A có thể giúp tìm ra nguyên nhân và lựa chọn phôi chất lượng hơn.
   • Tiền sử gia đình có bất thường di truyền về nhiễm sắc thể: Nếu trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, PGT-A là phương pháp sàng lọc hữu ích để đảm bảo phôi không mang những bất thường này.
   • Chồng vô sinh nặng: Những trường hợp vô sinh nam nghiêm trọng, đặc biệt là mất đoạn AZF (đoạn gen liên quan đến khả năng sinh tinh trùng).

Xét nghiệm PGT-A là một bước đột phá trong công nghệ hỗ trợ sinh sản, giúp các cặp vợ chồng tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh. Bằng cách sàng lọc phôi kỹ lưỡng, PGT-A không chỉ giúp tối ưu hóa kết quả IVF mà còn giảm thiểu nguy cơ sảy thai và dị tật thai nhi.