Trong hành trình làm mẹ, việc tầm soát dị tật thai nhi là bước ngoặt quan trọng để đảm bảo con yêu chào đời khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm NIPT được xem là xét nghiệm hàng đầu trong sàng lọc trước sinh lệch bội NST do độ chính xác vượt trội và tính an toàn tuyệt đối. Vậy xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Tìm hiểu ngay trong bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng cách phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Chỉ với khoảng 7-10ml máu tĩnh mạch của người mẹ, NIPT có thể tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) với độ chính xác lên đến hơn 99,9%.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Phạm vi sàng lọc của NIPT rất rộng, tùy theo gói xét nghiệm NIPT khác nhau mà phạm vi khảo sát có thể khác nhau, với xét nghiệm NIPT mở rộng có thể phát hiện hơn 100 bất thường di truyền, chia thành các nhóm chính sau:

2.1. Các hội chứng do lệch bội NST thường (Trisomy)

Các hội chứng phổ biến và nguy hiểm nhất, gồm:
Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây chậm phát triển trí tuệ và các dị tật về tim mạch, thính giác, ….
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thường gây sảy thai sớm hoặc trẻ sinh ra có nhiều dị tật nghiêm trọng như bộ mặt bất thường, dị tật tim, dị tật thần kinh trung ương, dị tật thận và cơ quan tiêu hóa.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây ra các khuyết tật nặng nề về não bộ, hở hàm ếch, đa ngón và thường có tuổi thọ thấp.
Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện bất thường lệch bội các NST thường khác.

2.2. Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính

NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến cặp NST số 23, bao gồm:
Hội chứng Turner (XO): Chỉ có 1 NST X ở nữ, gây thấp bé, vô sinh.
Hội chứng Klinefelter (XXY): Thừa 1 NST X ở nam, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Hội chứng Jacobs (XYY) và Hội chứng Siêu nữ (XXX).

2.3. Các hội chứng vi mất đoạn và lặp đoạn

NIPT công nghệ cao còn có khả năng phát hiện các hội chứng hiếm gặp do thiếu hụt một phần nhỏ NST như:
Hội chứng DiGeorge: Gây dị tật tim, hở hàm ếch và suy giảm miễn dịch.
Hội chứng Cri-du-chat (Tiếng mèo kêu): Biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, tim bẩm sinh, bộ mặt baast thường.

3. Tại sao mẹ bầu nên chọn xét nghiệm NIPT?

Thay vì các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test (độ chính xác chỉ khoảng 80%), NIPT mang lại nhiều ưu điểm vượt trội:
Thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, không xâm lấn, không gây nguy cơ sảy thai như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, tỷ lệ “dương tính giả” thấp hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống, giúp mẹ bầu trút bỏ áp lực tâm lý không cần thiết.
Xét nghiệm NIPT không chỉ là một kiểm tra y tế mà còn là sự an tâm tuyệt đối cho mẹ bầu. Đừng bỏ lỡ “thời điểm vàng” để bảo vệ sức khỏe con yêu ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.