Trong hai ngày 4-5/7, Hội nghị Di truyền và Hệ gen Y học Toàn quốc 2025 đã diễn ra chủ đề “Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền”. Sự kiện được phối hợp tổ chức bởi Hội Di truyền Y học Việt Nam, Trường Đại học Y Hà Nội và Phân hiệu Trường Đại học Y Hà Nội tại Thanh Hóa, quy tụ hơn 500 đại biểu tham dự trực tiếp cùng hàng nghìn đại biểu theo dõi trực tuyến trên toàn quốc, trở thành một sự kiện học thuật có quy mô và ý nghĩa quan trọng trong lĩnh vực di truyền y học.
Trong khuôn khổ hội nghị, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) vinh dự góp mặt và có bài báo cáo nghiên cứu của TS.BS Bùi Thị Phương Hoa với tiêu đề “Các bất thường hình thành hợp tử trong thụ tinh ống nghiệm và các phương pháp phát hiện”.

Bài nghiên cứu của TS.BS Bùi Thị Phương Hoa trong Hội nghị Di truyền và Hệ gen Y học Toàn quốc 2025

Bài báo cáo đã thu hút sự quan tâm lớn từ các đại biểu và giới chuyên môn khi đề cập đến một vấn đề đặc biệt trong hỗ trợ sinh sản đó là các hợp tử bất thường được tạo thành từ quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Trong thực hành lâm sàng, các phôi bất thường điển hình là phôi 3PN thường bị loại bỏ do nguy cơ cao gây tam bội nhiễm sắc thể, dẫn đến các bất thường di truyền hoặc thất bại làm tổ. Tuy nhiên, nghiên cứu do nhóm tác giả trình bày đã đưa ra hướng tiếp cận mới, cho thấy rằng một số phôi bất thường vẫn có khả năng phát triển và có thể được sử dụng nếu được xét nghiệm di truyền chính xác.

Bài báo cáo chỉ ra hướng tiếp cận mới về phôi thụ tinh bất thường vẫn có tiềm năng phát triển và sử dụng

Bên cạnh đó, bài nghiên cứu đã chỉ ra, phát triển và ứng dụng xét nghiệm di truyền tiên tiến có tên PGT SNP haplotyping giúp tăng độ chính xác trong lựa chọn phôi, đồng thời giảm thiểu nguy cơ chuyển nhầm phôi đơn bội hoặc đa bội từ phôi 2PN, vốn là những sai sót mà kỹ thuật PGT-A truyền thống chưa thể khắc phục hoàn toàn.

Kết quả cho thấy nhiều cơ hội lựa chọn phôi chuẩn bội từ phôi thụ tinh bất thường, tránh bỏ phí nguồn phôi

Đặc biệt, hướng đi mới này mở ra nhiều hi vọng cho các gia đình có chỉ số AMH thấp, có tỷ lệ dự trữ buồng trứng kém và thường chỉ thu được ít phôi trong mỗi chu kỳ IVF. Qua đây, các bác sĩ có thể xem xét, đánh giá lại tính khả thi của những phôi từng bị đánh giá là không sử dụng được, qua đó tăng thêm cơ hội có con cho người hiếm muộn.
Sự góp mặt của TS.BS Bùi Thị Phương Hoa tại Hội nghị Di truyền và Hệ gen Y học Toàn quốc 2025 một lần nữa khẳng định vai trò tiên phong của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong nghiên cứu và ứng dụng khoa học vào thực tiễn điều trị hiếm muộn. Bệnh viện không chỉ chú trọng điều trị lâm sàng mà còn tích cực tham gia vào các hoạt động khoa học, cập nhật xu hướng y học hiện đại để không ngừng nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, đặc biệt trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.