“Sững sờ” khi biết con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne dù cả thai kì sức khỏe đều bình thường. Đó là câu chuyện của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân quê tại Hưng Yên. Như bao đứa trẻ khác, em bé đầu lòng của hai anh chị sinh ra khỏe mạnh bụ bẫm, chỉ duy nhất một điều là đến tháng 17 bé mới chậm chững biết đi – khoảng thời gian chậm hơn các đứa trẻ khác. Đến khi bé 4 tuổi, nhận thấy con hay ngã đi không được vững, anh chị liền mua thuốc bổ để bổ sung song tình trạng vẫn không thuyên giảm.
Tức tốc, cả gia đình lên Hà Nội thăm khám khắp các viện và không tin vào mắt mình khi nhận được kết luận của bác sĩ rằng con mắc phải chứng loạn dưỡng cơ Duchenne – một chứng bệnh khiến các cơ con yếu đi và lâu dẫn sẽ ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, gia đình mới hay chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Được sự tham vấn của bác sĩ chuyên môn, anh chị đã hiểu sau này muốn sinh thêm con thì cần nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Với mong muốn và khát khao được làm mẹ thêm 1 lần nữa, dù trải qua những vất vả khi vừa chăm sóc con trai đầu lòng, vừa áp lực kinh tế đè nén, nhưng cả hai vợ chồng luôn động viên nhau cố gắng để có điều kiện thực hiện Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Suốt 5 năm vất vả, cho tới tháng 5 năm 2021, được sự giới thiệu của người quen, anh chị ra Hà Nội và tới thăm khám tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. May mắn mỉm cười với anh chị ngay từ đây. Vì đến đúng vào khoảng thời gian diễn ra chương trình Tuần Lễ Vàng 2021, sau buổi trò chuyện thăm khám ban đầu cùng bác sĩ, do hoàn cảnh khó khăn, anh chị được khuyên bảo thử nộp hồ sơ đăng kí xét duyệt sàng lọc phôi mang gen bệnh lý. “Và thật may mắn, 1 tháng sau khi nộp hồ sơ Bệnh viện gọi điện thông báo gia đình mình là 1 trong số 20 gia đình được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi năm ấy”, chị Nguyên nhớ lại giây phút hạnh phúc vỡ òa của hai vợ chồng.
Phép màu xuất hiện từ đây. Sau thăm khám, và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình thực hiện IVF. Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại bệnh viện đã thành công. “Ngày 8 sau chuyển phôi, vợ chồng mình sốt ruột quá nên mua que về thử, 2 giờ đêm đang ngủ thì mình bừng tỉnh vì giấc mơ được mặc váy bầu, ngay lúc đó mình mang que thử thai ra thử. Nhìn chiếc que hiện hai vạch hai vợ chồng vỡ òa cảm xúc, bồi hồi và thức nguyên đêm tới sáng. Lúc đó mình chỉ cầu mong hành trình mang thai sẽ suôn sẻ để đón được con yêu”, chị Nguyên vẫn không khỏi xúc động khi nhớ lại ngày đó.
Đúng như mong ước, cả thai kì diễn ra thuận lợi, đến ngày 8/1/2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bé được bố mẹ đặt cho cái tên Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng gia đình sẽ vẫn chọn cách tiến về phía trước.
Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
Chính vì vậy, trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Năm nay là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rún ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm”.
Thông tin chi tiết về chương trình ưu đãi Tuần Lễ Vàng 2024: tuanlevang.afhanoi.com/
