Người mắc hội chứng Klinefelter (thừa nhiễm sắc thể nữ) có biểu hiện suy sinh dục, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh, không thể có con tự nhiên.

Bác sĩ Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Ngoại – Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X, thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

“Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ NST 47XXY với đặc trưng là suy sinh dục, rối loại nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh 27kém hoặc không sinh tinh. Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên”, bác sĩ Việt nói.

Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến, chiếm khoảng 3% và thường được xếp vào những ca khó trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa. Hiện nay, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho họ là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ.

Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại tinh hoàn, can thiệp sâu vào từng lớp mô tinh hoàn, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra tinh trùng) đủ điều kiện để tìm từng con tinh trùng.

Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị (trên 90% tìm thấy tinh trùng), hội chứng Sertoli, hội chứng sinh tinh giữa chừng, các bất thường về gene (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gene AZF trên nhiễm sắc thể Y), bất thường về nhiễm sắc thể,…

Bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con mới đi khám. Lúc này, chỉ các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.

(Nguồn: vnexpress.net)