Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28/2: Bệnh hiếm và gánh nặng của Bệnh hiếm

28/02/2025

Bệnh hiếm – nghe có vẻ xa lạ, nhưng ước tính có khoảng 3,5 – 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 – 450 triệu người trên toàn thế giới). Những căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất mà còn tạo ra áp lực lớn về tinh thần, tài chính và chất lượng cuộc sống của người bệnh cũng như gia đình họ.

NgÀy QuỐc TẾ BỆnh HiẾm 28 2 01

Bệnh hiếm là gì?

Bệnh hiếm là những bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng, thường dưới 1/2.000 người. Hiện nay có khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến.
Một số bệnh hiếm phổ biến như:

Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)
Hội chứng Rett
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh Pompe

Gánh nặng của bệnh hiếm

Chẩn đoán khó khăn: Nhiều bệnh hiếm không có triệu chứng rõ ràng hoặc dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác, khiến quá trình chẩn đoán có thể kéo dài nhiều năm.
Thiếu phương pháp điều trị: Do số lượng bệnh nhân ít, việc nghiên cứu và phát triển thuốc điều trị gặp nhiều hạn chế.
Chi phí cao: Những phương pháp điều trị đặc hiệu nếu có cũng thường rất đắt đỏ, gây áp lực kinh tế lớn cho gia đình người bệnh.
Ảnh hưởng tinh thần: Người mắc bệnh hiếm và gia đình thường phải đối mặt với sự cô lập, thiếu thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng.

Hãy cùng chung tay vì bệnh nhân mắc bệnh hiếm

Nâng cao nhận thức để giúp đỡ người bệnh tìm kiếm sự hỗ trợ.

Thúc đẩy nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị.

Xây dựng cộng đồng hỗ trợ để người bệnh không phải chiến đấu một mình.

Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh. Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Do đó, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời góp phần giảm gánh nặng bệnh hiếm.

Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm 28/2 là cơ hội để chúng ta cùng nhau lên tiếng, để không ai bị bỏ lại phía sau.

Chia sẻ: