Cha mẹ bàng hoàng khi con mắc bệnh hiếm

Vợ chồng anh N.H.T. đến từ Bắc Ninh, sinh con trai đầu lòng năm 2014. Khi vừa chào đời, em bé bình thường. Thế nhưng sau 2 năm, các triệu chứng bất thường bắt đầu bộc lộ.

Theo anh T., từ khi lên 2 tuổi, cơ thể của cháu ốm yếu, phát triển rất chậm so với tuổi. Sau khi đi thăm khám và làm các xét nghiệm tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, bác sĩ kết luận bé bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng. Đáng nói, hai vợ chồng anh T. đều mang gen bệnh.

6 năm qua, mỗi tháng một lần, bé phải vào Viện Huyết Học và Truyền máu Trung ương truyền máu. Vợ chồng anh T. cũng là một trong nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền hiếm gặp đến thăm khám tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

BS.CKI. Nguyễn Thành Trung (ngoài cùng bên phải), Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn cho bệnh nhân.

BS.CKI. Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Các bệnh nhân chúng tôi tiếp nhận thường đã sinh em bé đầu lòng rồi mới phát hiện bệnh. Do đó, khi có kế hoạch mang thai tiếp, các cặp đôi tìm đến bệnh viện để được tư vấn các biện pháp hỗ trợ nhằm có em bé khỏe mạnh”.

Theo BS. Trung, các bệnh lý di truyền, đặc biệt là bệnh đơn gen lặn đang là một thách thức trong việc đảm bảo chất lượng giống nòi, nhất là khi khám sàng lọc các bệnh lý di truyền trước sinh hiện vẫn chưa được cộng đồng quan tâm đúng mực.

“Những căn bệnh như tảng băng chìm. Nhiều trường hợp bố mẹ có mang gen bệnh nhưng không biểu hiện (thể dị hợp) nên chủ quan không sàng lọc. Tuy nhiên, gen bệnh có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau hoặc thậm chí biểu hiện bệnh (khi mang hai gen bệnh)”, BS. Trung phân tích.

Điển hình như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý đơn gen lặn phổ biến tại nước ta và gây ra gánh nặng cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội.

BS. Trung chia sẻ: “Trong trường hợp vợ hoặc chồng mang gen bệnh (thể dị hợp) sẽ gần như không có biểu hiện ra bên ngoài. Người mang gen có thể bị thiếu máu nhẹ nhưng đây là tình trạng cơ thể tự đáp ứng được nên rất khó để nhận diện”.

BS. Trung (trái) thực hiện thủ thuật chọc trứng cho bệnh nhân.

Việt Nam nằm trong nhóm các quốc gia mang gen tan máu bẩm sinh phổ biến nhất thế giới. Theo thống kê, mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước.

Công nghệ giúp “thắp sáng” ước mơ sinh con khỏe mạnh

BS. Trung cho biết nhờ can thiệp hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ mà vợ chồng anh T. cũng như nhiều gia đình chung hoàn cảnh có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh giống bố mẹ.

Với phương pháp này, phôi sau khi được tạo sẽ được nuôi lên ngày 5 và mang đi sàng lọc. Các bác sĩ sẽ sinh thiết để có mẫu tế bào trong phôi và đem đi phân tích di truyền.

Chuyên viên phôi học thực hiện sinh thiết phôi.

Dựa vào kết quả có thể chọn các phôi không mang gen bệnh, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau. “Việc Việt Nam làm chủ được công nghệ này đem lại giá trị lớn đối với các gia đình không may mang gen bệnh cũng như chất lượng giống nòi không đảm bảo. Khoảng 2 thập kỷ trước, các cặp vợ chồng gần như chỉ có thể sang nước ngoài như Thái Lan hay Singapore để thực hiện phương pháp này. Đi kèm với đó là gánh nặng lớn về chi phí và sức khỏe của mẹ”, BS. Trung phân tích.

Thậm chí trường hợp gia đình nhà anh T., sau khi sinh bé thứ hai khỏe mạnh, ngay khi vừa chào đời, các bác sĩ đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của bé để cấy ghép cho anh trai với mục đích có thể mang lại điều kỳ diệu cho cậu con trai đầu đã nhiều năm gắn liền cuộc sống với các đợt truyền máu định kỳ.

 “Chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (xét nghiệm phát hiện kháng nguyên kháng bạch cầu người trong máu), tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra.

Trên thế giới tỷ lệ này không cao. Thật may, kiểm tra thì có một phôi đủ điều kiện ghép chữa bệnh cho người anh mắc tan máu bẩm sinh. Sau đó, các bác sĩ đã chuyển phôi dị hợp thành công và người mẹ đã sinh ra một bé gái khỏe mạnh”, BS. Trung chia sẻ.

Thấu hiểu khát khao mong mỏi, những trở ngại về kinh tế trên hành trình tìm con, từ ngày 6/5 đến ngày 19/5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần lễ vàng 2024: Thắp sáng ước mơ gia đình hiếm muộn”.

Bên cạnh những ưu đãi thăm khám, xét nghiệm, siêu âm trong thời gian diễn ra chương trình, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội miễn phí 15 ca sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền: Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…và một số bệnh hiếm khác. Thời gian nhận hồ sơ xét duyệt từ ngày 19/4 đến ngày 19/5.

Nguồn: Dân Trí

Thông tin chi tiết về chương trình ưu đãi Tuần Lễ Vàng 2024: tuanlevang.afhanoi.com/