Hôn nhân là một cột mốc quan trọng trong cuộc đời mỗi người. Để có một cuộc sống gia đình trọn vẹn và chuẩn bị hành trang tốt nhất cho tương lai, đặc biệt là khi tính đến việc có con, nhiều cặp đôi hiện đại đã lựa chọn xét nghiệm gen tiền hôn nhân. Vậy xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì, tại sao nó lại quan trọng và quy trình thực hiện ra sao?

1. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là quá trình phân tích ADN của hai người chuẩn bị kết hôn để phát hiện những đột biến gen có thể gây ra các bệnh di truyền ở con cái sau này.

Mục đích chính của xét nghiệm gen tiền hôn nhân là xác định xem cả hai vợ chồng có phải là người mang gen bệnh (người lành mang gen bệnh) của cùng một bệnh di truyền lặn hay không. Với bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh lặn của cùng một bệnh, con cái của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ là người mang gen bệnh và 25% không mang gen bệnh. Với bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, khi mẹ là người mang gen, nếu sinh con trai, con có 50% nguy cơ bị bệnh và 50% khả năng bình thường

Phát hiện sớm gen bất thường để sinh con khỏe mạnh

Các bệnh di truyền lặn thường được sàng lọc bao gồm:
Bệnh Thalassemia: Là bệnh thiếu máu mạn tính, cần truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Xơ nang: Gây tổn thương nghiêm trọng đến phổi và hệ tiêu hóa.
Teo cơ tủy: Một bệnh lý thần kinh cơ gây yếu và teo cơ tiến triển.
Thiếu men G6PD: Gây thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm.
Bệnh Phenylketon niệu (PKU): Rối loạn chuyển hóa axit amin, có thể gây tổn thương não nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
Hội chứng Fragile X: Nguyên nhân phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hành vi.

2. Vì sao cần xét nghiệm gen tiền hôn nhân?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân mang lại nhiều lợi ích quan trọng, giúp các cặp đôi đưa ra những quyết định sáng suốt và chuẩn bị tốt nhất cho tương lai:
Đánh giá nguy cơ di truyền cho con cái: Việc biết được nguy cơ con mình có thể mắc bệnh di truyền giúp các cặp đôi chủ động trong việc lập kế hoạch mang thai, lựa chọn các biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.
Phát hiện người lành mang gen bệnh: Nhiều bệnh di truyền lặn có thể không biểu hiện triệu chứng ở người mang gen, nhưng lại có nguy cơ truyền cho con cái. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp xác định chính xác những người mang gen này, từ đó đưa ra lời khuyên di truyền phù hợp.
Tư vấn di truyền chuyên sâu: Sau khi có kết quả xét nghiệm, các cặp đôi sẽ được tư vấn bởi các chuyên gia di truyền học. Họ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả, nguy cơ cụ thể và các lựa chọn phòng ngừa hoặc quản lý nếu có nguy cơ cao.
Giảm gánh nặng cho xã hội: Việc phòng ngừa các bệnh di truyền từ sớm giúp giảm số lượng trẻ em sinh ra mắc bệnh nặng, từ đó giảm gánh nặng cho hệ thống y tế và xã hội.

3. Khi nào nên xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân?

Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân được khuyến nghị cho tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc đang có kế hoạch sinh con. Tuy nhiên, đặc biệt quan trọng và nên được ưu tiên trong các trường hợp: có tiền sử gia đình hoặc đã từng sinh con mắc bệnh di truyền mong muốn chuẩn bị tốt nhất cho việc làm cha mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân được khuyến khích đối với các gia đình có tiền sử có bệnh gen di truyền

Thời điểm tốt nhất để thực hiện là trước khi kết hôn hoặc trước khi quyết định có con. Điều này giúp các cặp đôi có đủ thời gian để nhận được tư vấn, xem xét các lựa chọn và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho tương lai gia đình.

4. Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân là một trong những yếu tố được nhiều cặp đôi quan tâm. Mức giá này có thể dao động khá nhiều tùy thuộc vào:
Số lượng gen được sàng lọc: Các gói xét nghiệm cơ bản có thể chỉ sàng lọc một số bệnh phổ biến như Thalassemia, trong khi các gói nâng cao có thể sàng lọc hàng trăm bệnh di truyền khác nhau.
Công nghệ xét nghiệm: Các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới thường cho kết quả chính xác và toàn diện hơn nhưng chi phí có thể cao hơn.
Cơ sở y tế thực hiện: Các bệnh viện lớn, trung tâm xét nghiệm chuyên sâu về di truyền thường có mức giá khác nhau.
Dịch vụ đi kèm: Một số gói xét nghiệm có thể bao gồm cả tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, đây là một phần quan trọng của quy trình.
Hiện tại, chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở Việt Nam có thể dao động từ vài triệu đồng đến vài chục triệu đồng, tùy thuộc vào gói dịch vụ.

5. Quy trình xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Trước khi tiến hành xét nghiệm gen tiền hôn nhân, cặp đôi sẽ được bác sĩ khám, tư vấn, khai thác các thông tin lâm sàng và tiền sử gia đình quan trọng để tư vấn các xét nghiệm gen tiền hôn nhân phù hợp với từng cặp đôi. Ngoài ra, cặp đôi còn có thể khám, kiểm tra thêm về các vấn đề sức khỏe liên quan đến sức khỏe tiền hôn nhân như siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, các bệnh lý lây nhiễm,…. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị hoặc chăm sóc sức khỏe phù hợp để cặp đôi sẵn sàng cho cuộc sống hôn nhân và kế hoạch sinh con an toàn.

6. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu?

Việc lựa chọn địa điểm thực hiện xét nghiệm ở đâu là yếu tố quan trọng để đảm bảo kết quả chính xác và được tư vấn chuyên sâu. Tại Việt Nam, có nhiều bệnh viện lớn, trung tâm xét nghiệm và phòng khám chuyên khoa cung cấp dịch vụ này.
Khi lựa chọn các địa điểm, cần cân nhắc về các yếu tố sau: đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm và được cấp phép hoạt động, ưu tiên các đơn vị sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để đảm bảo độ chính xác và toàn diện, chi phí phù hợp với ngân sách.
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân không chỉ là một dịch vụ y tế mà còn là một bước chuẩn bị chu đáo, thể hiện trách nhiệm và tình yêu thương của các cặp đôi dành cho nhau và cho thế hệ tương lai. Việc đầu tư vào sức khỏe di truyền hôm nay chính là xây dựng nền móng vững chắc cho một gia đình hạnh phúc và khỏe mạnh mai sau.