Khái  niệm

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

Nguồn ảnh: Internet.

Lý do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

– Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

– Các mẫu có thể làm được xét nghiệm: Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Bệnh nhiễm sắc thể đồ

Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

– Hội chứng Down 47,XX (XY), +21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ,chỉ số thông minh rất thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa…

– Hội chứng Edwards 47,XX (XY), +18: Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

– Hội chứng Patau, 47,XX (XY), +13: Là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Nguồn ảnh: Internet.

– Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp (1/50000):

– Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.

– Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.

– Ba nhiễm sắc thể số 22: Đầu nhỏ… đa số chết trong năm đầu.

– Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hội chứng mèo kêu.

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

– Hội chứng Turner (45, X0 hoặc  46 X0/46,XX) là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

– Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Dư một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

Nguồn ảnh: Internet.

Những trường hợp có thể xét nghiệm được và không xét nghiệm được

– Những bất thường nhiễm sắc thể có thể xét nghiệm hiện nay: Tam nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down) tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) qua xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm Triple test), chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau.

– Những xét nghiệm chưa thể làm được qua máu mẹ và mang thai: Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và những bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm cần thiết với những trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh (siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp..), chẩn đoán sau sinh (tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tinh thần trí tuệ…), nên làm với mọi trường hợp nghi ngờ để tránh hậu quả cho thai nhi và gia đình.