Phát hiện sớm hội chứng PATAU nhờ sàng lọc di truyền?

08/10/2024

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ, thậm chí có thể tử vong ngay sau khi sinh.
Hội chứng Patau (hay Trisomy 13) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do rối loạn cặp nhiễm sắc thể (NST) 13 gây ra. Người bình thường có 23 cặp NST, ở trẻ Patau bộ di truyền có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 (3 chiếc NST 13).

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/16.000-18.000 thai kỳ, 95% thai mắc bệnh sẽ chết trong bào thai, trẻ rất hiếm khi sống sót qua năm đầu tiên.
Hội chứng Patau được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Bộ ba cổ điển là mắt nhỏ/không mắt, sứt môi và/hoặc vòm miệng, thừa ngón sau trục bàn chân.

HỘi ChỨng Patau 02

Những triệu chứng thường gặp bao gồm:

Hệ thần kinh trung ương: sự phát triển không đầy đủ của não trước (tật không phân chia não trước) và các dây thần kinh khứu giác và vị giác, thiểu năng trí tuệ nặng
Sọ mặt: trán dốc, tai nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc không có mắt, sứt môi, hở hàm
Da và tứ chi: u máu, nếp nhăn giống khỉ, móng tay hẹp quá lồi, bàn tay và đôi khi là bàn chân, gót chân nổi rõ.
Tim (80%): Thông liên thất (VSD), còn ống động mạch (PDA), thông liên nhĩ (ASD) và lệch vị trí
Cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn ở nam giới, tử cung đôi ở nữ
Ngoài ra, một số bất thường khác như chậm phát triển tử cung, bất thường mắt, mũi, miệng, hàm dưới (không có nhân trung, khẩu cái hẹp, hàm nhỏ), thận đa nang, thận móng ngựa, thận ứ nước,…
Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiệu quả nhất để tránh sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Patau.

HỘi ChỨng Patau 01