Thiếu hụt Pyruvate kinase là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây thiếu máu tan máu mạn tính, vàng da, gan lách to và nhiều biến chứng nguy hiểm từ giai đoạn...

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một rối loạn di truyền bẩm sinh ít được hiểu đúng, dẫn đến những định kiến và sự kỳ thị không đáng có. Đây không chỉ là...

Trong thời đại y học hiện đại, việc sàng lọc và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ngày càng trở nên cần thiết, đặc biệt với các cặp vợ chồng chuẩn...

Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong điều trị hỗ trợ sinh sản vì giúp các cặp vợ chồng xác định và giải quyết sớm các bất thường di truyền,...

Hiện nay, có thể phát hiện tới 90% trường hợp mắc hội chứng Down khi thai nhi còn trong bụng mẹ thông qua các phương pháp sàng lọc tiên tiến. Việc tầm soát hội...

Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn thần kinh – cơ hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế gây bệnh SMA Nguyên nhân gây...