Các bất thường di truyền có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng trong đời sống sinh sản và sức khỏe của thế hệ sau. Dưới góc độ chuyên môn, bài viết sau sẽ phân tích những nguy cơ cụ thể và tầm quan trọng của việc phát hiện sớm để giảm thiểu các tác động không mong muốn.

1. Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
   • Nhiều bất thường di truyền gây cản trở quá trình sinh sản, dẫn đến vô sinh, thai sảy lưu, hoặc sinh con bị dị tật. Một số hội chứng di truyền có tác động tiêu cực đến khả năng sinh sản của cả nam và nữ, bao gồm:
   • Hội chứng Turner: Là nguyên nhân gây vô sinh ở nữ giới với tỷ lệ 1/2000 – 1/3000. Phụ nữ mắc hội chứng này thường có buồng trứng không phát triển, vô kinh, ngoài ra tử cung có thể bị teo nhỏ dẫn đến mất khả năng sinh sản.
   • Hội chứng Klinefelter: Gây vô sinh ở nam giới với tỷ lệ 1/500 – 1/1000. Nam giới mắc hội chứng này có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến tinh hoàn nhỏ và ít hoặc không sản xuất tinh trùng.
   • Chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể: Là nguyên nhân phổ biến gây sảy thai liên tiếp hoặc sinh con bị dị tật với tỷ lệ 1/500. Trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, chuyển đoạn cân bằng ở bố/mẹ gây nên tình trạng thừa hoặc thiếu vật chất di truyền, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
   • Mất đoạn AZF: Gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc tinh trùng yếu ở nam giới, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng thụ thai tự nhiên.
2. Gia tăng nguy cơ dị tật và bệnh lý di truyền cho thế hệ sau
   • Bên cạnh việc ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, các bất thường di truyền còn tăng nguy cơ dị tật và bệnh lý di truyền ở trẻ em. Những cặp bố mẹ mang gen lặn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lên đến 25%, dù cả bố mẹ không có triệu chứng rõ rệt.
   • Bệnh gen lặn: Đến năm 2020, đã có hơn 2000 bệnh gen lặn được báo cáo, với tỷ lệ trung bình là 1/200. Các bệnh này phát sinh khi cả hai gen tương đồng bị đột biến, dẫn đến mất chức năng của gen. Một số bệnh phổ biến tại Việt Nam bao gồm:
   • Thalassemia: Tỷ lệ mang gen là 1/7, gây ra thiếu máu nặng và các biến chứng khác.
   • Thiếu men G6PD: Tỷ lệ mang gen là 1/36, gây nguy cơ thiếu máu tan máu khi tiếp xúc với các tác nhân gây oxy hóa.
   • Phenylketon niệu: Tỷ lệ mang gen là 1/60, nếu không phát hiện sớm có thể dẫn đến tổn thương não không hồi phục.
   • Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin: Tỷ lệ mang gen là 1/32, gây tổn thương gan nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh.

Một thực tế đáng lo ngại là 80% các trường hợp dị tật bẩm sinh xảy ra ở những gia đình không có tiền sử bệnh lý di truyền, và các triệu chứng này thường không xuất hiện ở bố mẹ. Nếu không có xét nghiệm gen, việc phát hiện và phòng tránh những rủi ro này trước khi sinh là vô cùng khó khăn.

Để bảo vệ sức khỏe sinh sản và tương lai của con cái, việc xét nghiệm di truyền sớm là vô cùng cần thiết. Bằng cách phát hiện kịp thời các bất thường di truyền, bạn có thể đưa ra các quyết định sáng suốt, giảm thiểu rủi ro và tránh những hậu quả không mong muốn. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian và chi phí cho quá trình điều trị mà còn đảm bảo sức khỏe và hạnh phúc cho cả gia đình trong tương lai.