Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn thần kinh – cơ hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Cơ chế gây bệnh SMA
Nguyên nhân gây bệnh do đột biến đồng hợp tử/dị hợp tử kép gen SMN1 khiến gen này không sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh cơ.
Những người mang dị hợp tử một gen bệnh SMN1 là những người lành mang gen, họ không có triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, một cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể có nguy cơ sinh con mặc bệnh SMA là 25% trong mỗi lần sinh.
Tỷ lệ mắc SMA và tỷ lệ người lành mang gen như thế nào?
Tần số người mang gen trong cộng đồng là 1/50.
Tỷ lệ mắc bệnh SMA khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra sống, gặp ở cả nam và nữ cũng như bất kỳ chủng tộc nào.

Phương pháp sàng lọc SMA ở trẻ sơ sinh
Sàng lọc SMA sơ sinh có thể được đưa vào cùng với chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện các rối loạn khác trong vài ngày đầu đời.
Sáng lọc SMA ở trẻ sơ sinh sẽ giúp xác định những trường hợp nguy cơ cao mắc bệnh SMA thông qua sàng lọc máu gót chân thấm khô của trẻ đã được thu thập để sàng lọc các rối loạn khác.
Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc SMA sẽ cần xét nghiệm sâu hơn (xét nghiệm di truyền) để xác định chẩn đoán và theo dõi lâm sàng để đánh giá tuýp SMA.

Phương pháp sàng lọc người lành mang gen
• Theo hướng dẫn sàng lọc người lành mang gen của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ (ACOG), SMA thuộc nhóm bệnh nên được sàng lọc trước kết hôn và trước mang thai.
• Xét nghiệm di truyền giúp sàng lọc nguy cơ mang đột biến gen SMN1 trên cả hai vợ chồng

Tại sao sàng lọc phát hiện người mang gen và sàng lọc sơ sinh bệnh teo cơ tủy lại quan trọng?
SMA là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh do di truyền.
Các biện pháp điều trị đã được phát triển và cho thấy hiệu quả đáng kể trong cải thiện vận động (gen trị liệu) tuy nhiên hiện chủ yếu dành cho nhóm trẻ chưa có biểu hiện nặng, suy hô hấp và đặc biệt chi phí là rất cao.
Phát hiện những cặp vợ chồng mang gen, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc bệnh SMA.
Phát hiện sớm và theo dõi cho những trường hợp trẻ được xác định mang đột biến gây bệnh, giúp can thiệp và điều trị sớm, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót.