Nên đăng ký khám và tư vấn di truyền khi nào?

07/03/2025

NÊn ĐĂng KÝ KhÁm VÀ TƯ VẤn Di TruyỀn Khi NÀo 01

Khám và tư vấn di truyền là bước quan trọng giúp bạn hiểu rõ nguy cơ di truyền trong gia đình, từ đó có kế hoạch sinh con an toàn, hạn chế nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền. Dưới đây là những trường hợp nên đăng ký khám và tư vấn di truyền:

Các cặp đôi trước hôn nhân, trước mang thai hoặc trước IVF

Giúp đánh giá nguy cơ di truyền, từ đó có kế hoạch sinh con khoa học.
Giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Phụ nữ mang thai:

Đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh thông qua sàng lọc và tư vấn chuyên sâu.

Người có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường (NIPT, Double Test, Triple Test…)

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường di truyền, cần được tư vấn để có hướng xử lý phù hợp.

Thai phụ có bất thường trên siêu âm hoặc cần theo dõi bất thường

Các trường hợp phát hiện dấu hiệu bất thường qua siêu âm hoặc cần theo dõi đặc biệt cần tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện chọc ối, sinh thiết gai rau.

Tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, tử vong chưa rõ nguyên nhân

Giúp tìm ra nguyên nhân và đánh giá nguy cơ tái phát trong lần mang thai tiếp theo.

Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mắc bệnh di truyền

Các bệnh lý có yếu tố di truyền bao gồm:

Rối loạn phát triển tâm – thần kinh, chậm phát triển trí tuệ.
Yếu cơ, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim di truyền.
Ung thư trẻ tuổi (<45 tuổi), bệnh thận, động kinh,…
Dị tật bẩm sinh, bệnh mạn tính biểu hiện sớm.

Tư vấn di truyền không chỉ giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình mà còn là cơ hội để phòng ngừa các bệnh di truyền trong thế hệ sau. Nếu bạn thuộc một trong những nhóm trên, hãy đăng ký khám và tư vấn di truyền ngay hôm nay!

Chia sẻ: