Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Bạn có thể khám sức khỏe định kỳ, chăm sóc bản thân mỗi ngày, nhưng bạn đã kiểm tra sức khỏe sinh sản chủ động? Bởi không phải mọi vấn đề sức khỏe sinh sản đều có biểu...
Thân gửi Quý khách, Tết là dịp trở về, sum vầy và dành thời gian cho những điều quan trọng. Với nhiều người, đó cũng là khoảng thời gian thuận tiện để chăm sóc sức khỏe, thực...
Nghiên cứu về chiến lược chuyển phôi của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) được trình bày tại ASRM 2026, một trong những diễn đàn khoa học quốc tế uy tín hàng đầu...
Vừa qua, chương trình CLB Tìm Con Yêu tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục thu hút đông đảo các cặp vợ chồng tham dự. Sự quan tâm dành cho chương trình cho thấy nhu cầu...
Chiều 30/10, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) đón đoàn chuyên gia hỗ trợ sinh sản đến từ Đài Loan, Singapore và Malaysia cùng đại diện Merck đến tham quan, trao đổi khoa...
Giữa những bộn bề của công việc thường ngày, sự dịu dàng vẫn hiện diện qua từng lời hỏi han, ánh mắt quan tâm và đôi bàn tay ân cần chăm sóc người bệnh. Tại Bệnh viện Nam học...
TS. BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tham dự và có bài báo cáo poster tại Hội nghị thường niên của Hiệp...
Gần 15 năm tìm con, vợ chồng chị Bùi Thị Hạnh và anh Phan Trung Thái quyết định từ Gia Lai ra Hà Nội để tìm thêm một cơ hội. Chuyến đi chuyển phôi giữa mưa lớn và những điểm sạt...