Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Tám lần mất con, năm lần chuyển phôi và nhiều lần bước vào phòng phẫu thuật, chị Nguyễn Thị Hường từng nghĩ hành trình tìm con của mình chỉ là những vòng lặp của hy vọng rồi...
Sáng nay 11/08, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tổ chức Lễ đón nhận Bằng khen của Bộ trưởng Bộ Quốc phòng trao tặng tập thể khoa Hỗ trợ sinh sản cùng các cá nhân...
AF HANOI cập nhật những cách tiếp cận mới nhằm tối ưu hóa tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản tại IVF Experts Meeting Lần Thứ 21, diễn ra hai ngày 7-8/8/2026. Trong IVF, không có một phác...
Đăng ký tham gia: https://forms.gle/vdoCPHPxhZhs6B5q6 Mong muốn đón Dê Vàng nhưng vẫn chưa biết nên bắt đầu từ đâu? Trong hành trình tìm con, việc thăm khám đúng thời điểm và lựa chọn đúng...
Hà Nội, ngày 30/7/2026 – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vừa chính thức công bố 10 gia đình được hỗ trợ 100% chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sau quá trình xét...
Vô sinh do không có tinh trùng là một trong những vấn đề khiến nhiều cặp vợ chồng gặp khó khăn trên hành trình tìm con. Với những tiến bộ của y học hiện đại, kỹ thuật vi phẫu tinh...
Ngày nay, y học đã có những bước tiến vượt bậc với nhiều công nghệ hiện đại, trong đó kỹ thuật xét nghiệm trước chuyển phôi đã trở thành phương pháp giúp các cặp vợ chồng...
Tại Hội nghị Khoa học thường niên Hội Y học Giới tính Việt Nam lần thứ 15, ThS. BS Phạm Minh Ngọc đã trình bày nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và phương pháp xử trí rối loạn...