Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Giữa những ca trực thâu đêm và tiếng bước chân vội vã, vẫn sáng lên nụ cười của những người “giữ lửa” thầm lặng. Mỗi bước chân họ đi là một hành trình lặng lẽ, mỗi...
Có một hành trình không chỉ ghi dấu bằng những bước chân, mà bằng cả từng nhịp tim, từng rung động yêu thương đó là hành trình làm mẹ. Mỗi mẹ bầu đến lớp học hôm ấy đều...
Vừa qua, đội ngũ bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã cùng tham gia chương trình đào tạo đặc biệt “Năng lực tư vấn từ chữ Tâm”, được dẫn dắt trực tiếp bởi...
Trong hai ngày 18–19/10/2025, Hội nghị Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM lần thứ 4 (HSMFM 2025) đã diễn ra tại Khách sạn Grand Sài Gòn và Sheraton Sài Gòn, thu hút gần 700 đại biểu cùng hơn...
Thời gian: 19h30 – 20h30, thứ 6, ngày 24/10/2025 Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 78 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu...
Trong hai ngày 17–18/10/2025, Hội Y học Giới tính Việt Nam phối hợp với Tổ chức Nam học Toàn cầu (GAF) tổ chức Hội nghị Khoa học Toàn quốc năm 2025, trong đó có phiên quốc tế “Masterclass...
Hôn nhân là một cột mốc quan trọng trong cuộc đời mỗi người. Để có một cuộc sống gia đình trọn vẹn và chuẩn bị hành trang tốt nhất cho tương lai, đặc biệt là khi tính đến việc...
Có những niềm vui thật giản dị, chỉ là một món quà nhỏ, một lời chúc thân tình, nhưng lại khiến nụ cười trên môi rạng rỡ suốt cả ngày. Tại AF HANOI, không khí ngày 20/10 trở nên...