Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
“Tuần Lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc” là chương trình nhân văn mang đậm dấu ấn riêng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nơi thắp lên hy vọng và chắp cánh...
Sáng ngày 19/6/2025, đoàn công tác của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội do BSCKI. Phạm Văn Hưởng – Phó Giám đốc chuyên môn làm trưởng đoàn – đã có chuyến thăm và làm việc...
Làm mẹ không chỉ là thiên chức, mà còn là hành trình đầy cảm xúc – nơi từng thay đổi nhỏ bé trên cơ thể đều ẩn chứa một niềm hy vọng lớn lao. Hiểu được điều đó, sáng nay...
Sáng 13/06/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã có buổi tiếp đón và làm việc với đoàn lãnh đạo cấp cao của nhãn Dược Merck Healthcare. Hoạt động này không chỉ thể hiện...
Hôm nay là Ngày của Cha, dịp đặc biệt để gửi lời tri ân sâu sắc tới những người đàn ông luôn âm thầm hy sinh vì gia đình. Không ồn ào, không khoa trương, nhưng cha luôn là người...
Tham gia ngay tại: https://forms.gle/7aJBnnzXLiUuR9Pw5 hoặc QR code trên hình. Thời gian: 09:00 – 10:30, thứ 7, ngày 21/06/2025 Địa chỉ: Hội trường tầng 5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội,...
Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 71 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu ích và thiết thực về Hỗ trợ sinh sản và...
Kính gửi Quý khách, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội xin trân trọng gửi lời cảm ơn chân thành tới Quý khách đã luôn tin tưởng, lựa chọn và đồng hành cùng chúng tôi trong hành...