Tiền sử sinh con dị tật, bất thường Nếu cặp đôi từng có con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, xét nghiệm Nhiễm sắc thể sẽ được các Bác sĩ chỉ định đầu tiên...

 Tổng quan Hội chứng Noonan (Noonan syndrome – NS) đặc trưng bởi các bất thường về khuôn mặt, tầm vóc thấp, tim bẩm sinh và chậm phát triển ở các mức độ khác nhau. Tỷ lệ NS được...

Ngày 21/3 hàng năm được chọn là Ngày Hội chứng Down Thế giới (World Down Syndrome Day – WDSD), nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng và tạo ra tiếng nói toàn cầu để vận động cho quyền...

Nhằm cập nhật những kiến thức mới nhất trong lĩnh vực di truyền y học và bệnh hiếm, các chuyên gia bác sĩ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tham dự “Hội nghị...

Teo cơ tủy (SMA) là gì? Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động,...

Khám và tư vấn di truyền là bước quan trọng giúp bạn hiểu rõ nguy cơ di truyền trong gia đình, từ đó có kế hoạch sinh con an toàn, hạn chế nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di...

Bệnh hiếm – nghe có vẻ xa lạ, nhưng ước tính có khoảng 3,5 – 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 – 450 triệu người trên toàn thế giới). Những...

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) là một phương pháp sàng lọc phôi tiên tiến giúp xác định những bất thường về số lượng...