Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, xảy ra ở người nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống và đặc biệt là khả năng sinh sản, có thể dẫn tới vô sinh hiếm muộn. Chúng ta có thể tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh qua một số thông tin qua bài viết dưới đây.

1. Hội chứng Klinefelter là gì?
   Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nam giới, là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy sinh dục nguyên phát. Trong đó, người nam có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên thay vì có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y như bình thường.

   Tỷ lệ mắc phải hội chứng này vào khoảng 1/500-1/1000 nam giới.

2. Triệu chứng
   Bệnh có thể biểu hiện suy tinh hoàn nguyên phát dẫn đến thiếu hụt androgen. Biểu hiện và hậu quả của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau ở mỗi cá nhân mắc bệnh và từng thời kỳ:

   Bất thường vị trí lỗ tiểu (hypospadias), tinh hoàn chưa xuống bìu, kích thước tinh hoàn và dương vật nhỏ.
   Chậm phát triển vận động, giảm khối lượng cơ, run cơ.
   Chậm phát triển ngôn ngữ
   Cánh tay, chân dài không cân xứng, hông rộng
   Dậy thì muộn
   Ít lông mặt, cơ thể hơn người nam khác
   Vú phát triển
   Bệnh nội tiết: đái tháo đường, suy giáp và tuyến cận giáp
   Bệnh miễn dịch: lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, viêm khớp dạng thấp
   Giảm khả năng sinh sản: lượng tinh trùng ít hoặc không có tinh trùng, giảm ham muốn tình dục
   Tăng nguy cơ mắc ung thư vú

3. Nguyên nhân
   80-90% trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY. Trường hợp người bệnh Klinefelter có nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính là hiếm gặp và triệu chứng thường nghiêm trọng hơn.

   Người nam có thêm một nhiễm sắc thể X do sự không phân ly xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể giới tính ở trứng hoặc tinh trùng.

   Trường hợp Klinefelter khảm 46,XY/47,XXY (một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X và các tế bào khác thì không) xảy ra do sai sót trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở hợp tử sau khi thụ tinh.

4. Chẩn đoán
   Hội chứng được phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh hoặc gợi ý khi tuổi dậy thì muộn và/hoặc giảm khả năng sinh sản.

   Chỉ 25-50% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của họ

   Bệnh được chẩn đoán xác định thông qua chẩn đoán trước sinh (trên mẫu ối hoặc gai nhau) hoặc sau sinh (trên mẫu máu ngoại vi) bằng xét nghiệm phân tích bộ nhiễm sắc thể (Karyotype), microarray nhiễm sắc thể (CMA), QF-PCR, FISH. Trong đó Karyotype là xét nghiệm hiệu quả và giá thành rẻ, được sử dụng phổ biến.

5. Điều trị
   Hiện không có biện pháp thay đổi di truyền cho người mắc hội chứng này.

   Điều trị gắn với mục đích khắc phục và cải thiện triệu chứng, biến chứng:
   Điều trị nội tiết tố: thúc đẩy sự phát triển của đặc tính sinh dục nam thứ cấp, giảm bớt sự nữ tính hóa do không đủ testosterone. Liệu pháp hormone sớm có thể giúp cải thiện vấn đề về phát triển và hành vi cho trẻ nam.
   Vật lý trị liệu, can thiệp giáo dục, ngôn ngữ.
   Hỗ trợ sinh sản.

6. Phòng bệnh
   Hội chứng thường không do di truyền từ bố mẹ. Phát hiện sớm thai mắc hội chứng bằng xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp đưa ra chiến lược chăm sóc thai kỳ hiệu quả. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm duy nhất trước sinh giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter, tuy nhiên cũng cần lưu ý đến tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm này. Hội chứng Klinefelter không theo dõi được bằng siêu âm trước sinh.

Sau sinh, các dấu hiệu lâm sàng gợi ý, kèm theo xét nghiệm hormone, di truyền,… sẽ giúp chẩn đoán hội chứng này.