Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Phía sau mỗi hành trình điều trị an toàn luôn có dấu ấn của người Dược sĩ. Ngày 25/9 hằng năm là Ngày Dược sĩ Thế giới, dịp để cộng đồng cùng nhìn lại và trân trọng những...
Có những em bé sinh ra ở Hà Nội, cũng có những em cất tiếng khóc chào đời ở một miền quê cách nơi này hàng trăm cây số. Có em hôm nay đã đi học, có em vẫn còn bé xíu trong vòng tay...
Hà Nội, ngày 18/9/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến...
Trong hai ngày 09 – 10/09/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) tiếp đón bà Donna Close, đại diện Ủy ban Chứng nhận chất lượng về Kỹ thuật sinh sản (RTAC) thuộc Hiệp...
Link đăng ký: https://forms.gle/YTiNFN5ms4o7jc217 15h00 – 17h00 | Thứ Bảy, ngày 26/09/2026 tại Hội trường tầng 5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội Có những bác sĩ không chỉ đồng hành...
CLB Tìm Con Yêu số 88 với chủ đề “Đón Con Yêu Về Nhà” đã đón hàng trăm cặp vợ chồng mong con đến tham dự, cùng lắng nghe những chia sẻ chuyên môn từ BSCKI Nguyễn Thành Trung, ThS....
Bảy năm hiếm muộn tưởng tuyệt vọng, vợ chồng anh Tú – chị Hạnh đã đón phép màu nhờ ca mổ MicroTESE miễn phí, tìm thấy tinh trùng và chào mừng con gái Diệu An ra đời. Bảy năm mong...
Trữ tinh trùng là một trong những phương pháp giúp nam giới bảo tồn khả năng sinh sản và chất lượng giao tử tại thời điểm lưu trữ. Quy trình khám, xét nghiệm, lấy mẫu và trữ đông...