Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Ngày 15 – 16/09/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tiếp đón và làm việc cùng bà Donna Close, đại diện Ủy ban Chứng nhận chất lượng về Kỹ thuật sinh sản (RTAC)...
Trong lĩnh vực y tế nói chung và hỗ trợ sinh sản nói riêng, chuyên môn luôn là yếu tố quyết định trong việc nâng cao chất lượng và hiệu quả điều trị. Với mong muốn mang đến cơ hội...
Các mẹ bầu đã sẵn sàng cho hành trình “làm mẹ hạnh phúc” chưa? Không chỉ là buổi học, đây còn là một trải nghiệm đặc biệt để ba và mẹ cùng nhau chuẩn bị tâm thế vững vàng,...
Thời gian: 19h00 – 20h00, thứ 6, ngày 12/09/2025 Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 77 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu...
Thời gian: 19h00 – 20h00, thứ 6, ngày 29/08/2025 Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 77 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu...
Sức khỏe tình dục nữ hiện nay vẫn chưa được quan tâm đúng mức: nhiều rối loạn bị chẩn đoán muộn, sự kết nối đa chuyên khoa còn hạn chế, trong khi nhu cầu chăm sóc – điều trị...
Nhằm tạo điều kiện thuận lợi nhất cho việc thăm khám và sắp xếp thời gian di chuyển của Quý khách, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội xin trân trọng thông báo: Từ ngày 31/8/2025...
Tháng Tám mùa thu – mùa của những trang sử vàng. Ngày 19/8/1945, cả đất nước bừng lên trong khí thế sục sôi. Từ làng quê tới phố thị, từ miền núi tới miền biển, hàng triệu con...