Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Nhằm cập nhật những kiến thức mới nhất trong lĩnh vực di truyền y học và bệnh hiếm, các chuyên gia bác sĩ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tham dự “Hội nghị...
Chiều ngày 7/3/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình đặc biệt chúc mừng Ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3 – “Hơn cả yêu thương”. Không chỉ có những...
Ngày 1/3/2025 vừa qua, trong cái lạnh đặc trưng của vùng cao Hà Giang, đoàn thiện nguyện của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã có mặt tại Trường Phổ thông Dân tộc Bán trú...
Khám và tư vấn di truyền là bước quan trọng giúp bạn hiểu rõ nguy cơ di truyền trong gia đình, từ đó có kế hoạch sinh con an toàn, hạn chế nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di...
Chào mừng Ngày Quốc tế Phụ Nữ 8/3, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội triển khai chương trình ƯU ĐÃI ĐẶC BIỆT – GIẢM 50% GÓI KHÁM SỨC KHỎE SINH SẢN – TIỀN HÔN NHÂN...
Bệnh hiếm – nghe có vẻ xa lạ, nhưng ước tính có khoảng 3,5 – 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 – 450 triệu người trên toàn thế giới). Những...
Ngày 22/02/2025 vừa qua, tại thành phố ngàn hoa Đà Lạt, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tham gia IVF VIETNAM SUMMIT 2025 – hội nghị thượng đỉnh của ngành Hỗ trợ sinh sản...
“Lương y như từ mẫu” – câu nói ấy không chỉ là một triết lý mà còn là kim chỉ nam cho mỗi người làm nghề y. Nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2, Ban lãnh đạo Bệnh viện Nam học...