Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?

11/03/2025

Teo Co Tuy 01

  1. Teo cơ tủy (SMA) là gì?
    Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
  2. SMA di truyền như thế nào?
    • SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
    • Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
    • Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
      • Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
      • Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
  3. Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
    • Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
    • Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
    • Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.

Teo Co Tuy 02


Chia sẻ: 

BÀI VIẾT LIÊN QUAN