Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Làm mẹ là một hành trình kỳ diệu được dệt nên từ những thay đổi thầm lặng và những nhịp đập bé xíu nơi lồng ngực. Có những lo âu lần đầu gõ cửa, có những bỡ ngỡ xen lẫn...
Có những vùng đất xa xôi, nơi cuộc sống vốn chỉ toàn gồng gánh. Nhưng khi sự sẻ chia tìm đến, những nụ cười thật nhất đã nở lại trên môi bà con. Đó chính là điều ý nghĩa nhất...
Thời gian: 19h30 – 20h30, thứ Sáu, ngày 26/12/2025 Quý vị thân mến, Tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm Con Yêu” số 83 chính thức trở lại với nhiều thông tin...
Thân gửi Quý khách! Khoảnh khắc chuyển giao sang năm 2026 đang đến rất gần, mở ra một chặng đường mới với nhiều kỳ vọng và những điều tốt đẹp đang chờ đón phía trước. Trong...
“Từ nhân dân mà ra vì nhân dân mà chiến đấu.” Tinh thần ấy đã trở thành mạch nguồn xuyên suốt hành trình của Quân đội nhân dân Việt Nam suốt hơn tám thập kỷ qua. Trải qua 81 năm...
Hôm nay AF HANOI chính thức tròn 16 tuổi, một cột mốc không chỉ đánh dấu thời gian mà còn lưu giữ biết bao hành trình của yêu thương và hy vọng. Mỗi bước chân đã đi qua đều mang theo...
16 năm không chỉ là một con số mang ý nghĩa thời gian, đó là một hành trình bền bỉ và đầy yêu thương của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Hành trình ấy bắt đầu từ khát...
Chiều ngày 14/12/2025 tại Công viên Yên Sở, chương trình Team building 2025 của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã diễn ra trong bầu không khí sôi động và tràn đầy nhiệt huyết...