Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 70 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu ích và thiết thực về Hỗ trợ sinh...
Từ ngày 01/05 đến 04/05/2025, đoàn công tác Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã có chuyến hành trình ý nghĩa đến Suntec Convention & Exhibition Centre, Singapore để tham dự Hội nghị...
Từ ngày 26/4 – 29/4/2025, đoàn công tác đại diện Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, do TS.BS Bùi Thị Phương Hoa – Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo dẫn đầu, đã tham...
Có những khao khát không thể diễn tả bằng lời – như mong muốn được nghe tiếng khóc chào đời của con sau bao năm chờ đợi. Với các cặp vợ chồng vô sinh – hiếm muộn, hành trình...
Hôm nay, cả dân tộc cùng hòa chung một nhịp tim hướng về mốc son lịch sử, tròn nửa thế kỷ kể từ ngày đất nước liền một dải. Ngày 30/04/1975 không chỉ là chiến thắng của quân...
“Cơ hội Vàng cho giấc mơ tìm con yêu!” Có những khát khao không thể gọi thành tên – như mong ước được nghe tiếng con khóc chào đời. Với nhiều gia đình, hành trình tìm con không chỉ...
Từ ngày 25/04/2025 đến ngày 25/05/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp nhận hồ sơ xét duyệt 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) miễn phí 100% . Chương trình xét duyệt...
Từ ngày 25/04/2025 đến ngày 25/05/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp nhận hồ sơ xét duyệt Miễn phí 20 ca xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gen. Chương trình xét duyệt...