Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Hành trình tìm con có thể bắt đầu bằng rất nhiều câu hỏi: Vì sao mãi chưa có thai? Nên thăm khám từ đâu? Khi nào cần can thiệp hỗ trợ sinh sản? Làm thế nào để tăng cơ hội thành...
Vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) đã tham dự Hội nghị ASPIRE 2026, một trong những diễn đàn khoa học uy tín hàng đầu khu vực châu Á – Thái Bình Dương trong...
Trong hành trình điều trị của mỗi người bệnh, có những sự đồng hành lặng thầm nhưng đủ ấm áp để tiếp thêm niềm tin, nghị lực và hy vọng. Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn...
Hành trình tìm kiếm con yêu của các gia đình hiếm muộn là một hành trình đặc biệt, được viết nên bằng tình yêu, sự kiên trì, niềm tin và rất nhiều hy vọng. Trên hành trình ấy, khoảnh...
Hành trình tìm kiếm con yêu của các gia đình hiếm muộn là một hành trình dài không chỉ đong đếm bằng thời gian, chi phí thực hiện,… mà còn là những cảm xúc đặc biệt chỉ những...
Mỗi em bé chào đời là một điều kì diệu mà cuộc sống dành tặng cho các gia đình và đối với các gia đình hiếm muộn thì điều kì diệu ấy trở nên đặc biệt hơn cả bởi sau nhiều...
25/05/2025 Chào tháng 5 yêu thương! Tháng của niềm tin và sự mong chờ hạnh phúc…! Hôm nay là một ngày thật đặc biệt và ý nghĩa – ngày mà bố mẹ đến viện để đón em bé phôi về với...
Ngày 6/5/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội phối hợp cùng Merck Healthcare Việt Nam tổ chức chương trình làm việc và chia sẻ chuyên môn về hỗ trợ sinh sản với sự tham gia của...