Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Trong hành trình làm mẹ, việc tầm soát dị tật thai nhi là bước ngoặt quan trọng để đảm bảo con yêu chào đời khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm NIPT được xem là xét nghiệm hàng đầu...
Trong không khí trang trọng và giàu ý nghĩa của Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội long trọng tổ chức Lễ kỷ niệm 71 năm ngày truyền thống của ngành...
Nhân dịp kỷ niệm 71 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2/1955–27/2/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự đón tiếp nhiều cơ quan, tổ chức, đối tác thân thiết tới thăm...
Ngày Thầy thuốc Việt Nam là dịp để chúng ta bày tỏ lòng tri ân đối với những người đã và đang khoác trên mình chiếc áo blouse trắng, những con người mang trong mình sứ mệnh cao quý,...
Gala Tất niên 2025 & Chào Xuân 2026 là hoạt động văn hóa thường niên mang nhiều ý nghĩa đặc biệt, là dịp để đại gia đình AF HANOI cùng nhìn lại hành trình một năm đã qua, cùng sẻ...
Cuối năm, khối lượng công việc dồn dập, những mục tiêu tài chính và áp lực thành tích khiến nhiều người rơi vào trạng thái căng thẳng kéo dài. Hệ quả không chỉ dừng lại ở mất...
Bệnh bạch tạng (Albinism) là một rối loạn di truyền bẩm sinh ít được hiểu đúng, dẫn đến những định kiến và sự kỳ thị không đáng có. Đây không chỉ là việc sở hữu làn da trắng...
Vừa qua, Hội Di truyền Y học Sinh sản Việt Nam (HOSREM) phối hợp cùng HSMFM – VAGO khu vực phía Nam đã tổ chức thành công Hội nghị Di truyền sinh sản (Reproductive Genetics) một sự kiện khoa...