Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng nhất, gây ra những dị tật bẩm sinh phức tạp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của...
Trong hai ngày 4-5/7, Hội nghị Di truyền và Hệ gen Y học Toàn quốc 2025 đã diễn ra chủ đề “Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền”. Sự kiện được phối hợp tổ chức bởi Hội...
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, âm thầm ảnh hưởng đến hàng triệu người và để lại gánh nặng...
Từ ngày 29/6 đến 2/7/2025, tại thủ đô Paris (Pháp), đoàn công tác của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) đã vinh dự tham dự và báo cáo tại Hội nghị thường niên lần...
Trong số 10 gia đình được hỗ trợ miễn phí làm IVF trong chương trình Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc năm 2025, đa số là các cặp vợ chồng người dân tộc thiểu số ở các tỉnh...
Sáng nay, ngày 28/06/2025 – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức “Lễ công bố và trao quyết định 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí 100% và các chương trình xét duyệt...
Ngày nay, y học đã có những bước tiến vượt bậc với nhiều công nghệ hiện đại, trong đó kỹ thuật xét nghiệm trước chuyển phôi đã trở thành phương pháp giúp các cặp vợ chồng...
Vô sinh do không có tinh trùng là một vấn đề nhức nhối đối với nhiều cặp vợ chồng. Với bước tiến vượt bậc của y học hiện đại, phương pháp phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm...