Liệu có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
11/03/2025
Teo cơ tủy (SMA) là gì?
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ và teo cơ dần theo thời gian.
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến SMN1 từ cả bố và mẹ.
Khi hai bố mẹ cùng là người lành mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là 25%.
Nếu chồng/vợ mắc SMA, điều đó có nghĩa là người ấy có hai bản sao gen SMN1 bị đột biến.
Nếu bạn không phải người mang gen đột biến SMA, con sẽ không mắc bệnh mà chỉ là người mang gen lặn (carrier), hoàn toàn khỏe mạnh.
Nếu bạn cũng mang một bản sao đột biến của SMN1, con có 50% nguy cơ mắc SMA.
Cần làm gì để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh?
Bạn nên xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mang gen đột biến SMN1 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen SMA, con bạn sẽ có nguy cơ thấp mắc bệnh (Do xét nghiệm gen không thể xét nghiệm tất cả các nguyên nhân gây bệnh SMA)
Nếu bạn là người mang gen, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) khi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn phôi không mang bệnh.
LỚP HỌC TIỀN SẢN: “HÀNH TRÌNH LÀM MẸ HẠNH PHÚC” Tham gia ngay tại: https://forms.gle/LCwQvGHLU8oRX6BX8 hoặc QR code trên hình. Thời gian: 09:00 – 10:30, thứ 7, ngày 29/03/2025 Chuyên gia:...
Trong 02 ngày từ 22-23/3/2025, tại TP. Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tham gia khóa tập huấn chuyên đề: Kỹ thuật nuôi trưởng thành noãn và ứng...
Chiều ngày 21/03/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội phối hợp với Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng tổ chức Hội thảo khoa học chuyên ngành với chủ đề “Các phương pháp và...
Hạnh phúc – hai từ giản dị nhưng chứa đựng biết bao ý nghĩa sâu sắc. Đó không chỉ là nụ cười, là niềm vui, mà còn là sự bình yên, là những khoảnh khắc được sống trọn vẹn...
Quý vị thân mến, tiếp nối thành công của những số livestream trước, CLB “Tìm con yêu” số 66 chính thức trở lại với nhiều thông tin hữu ích và thiết thực về Hỗ trợ sinh...
Nhằm cập nhật những kiến thức mới nhất trong lĩnh vực di truyền y học và bệnh hiếm, các chuyên gia bác sĩ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội vinh dự tham dự “Hội nghị...
Chiều ngày 7/3/2025, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình đặc biệt chúc mừng Ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3 – “Hơn cả yêu thương”. Không chỉ có những...
Ngày 1/3/2025 vừa qua, trong cái lạnh đặc trưng của vùng cao Hà Giang, đoàn thiện nguyện của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã có mặt tại Trường Phổ thông Dân tộc Bán trú...