Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen/mắc bệnh Thalassemia cao trên thế giới. Ước tính mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ mắc Thalassemia thể nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai, đây là gánh nặng về y tế và xã hội hết sức nặng nề, đặc biệt với những quốc gia đang phát triển như Việt Nam. Trung bình mỗi bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần 470 đơn vị máu để sống đến 21 tuổi với chi phí điều trị lên đến hàng tỷ đồng.

Dựa vào loại globin bị thiếu hụt tổng hợp, Thalassemia được chia thành 2 nhóm: α-Thalassemia: do thiếu hụt tổng hợp chuỗi α Globin và β-Thalassemia: do thiếu hụt tổng hợp chuỗi β Globin.

Thalassemia có 4 mức độ biểu hiện bệnh khác nhau từ mức độ nhẹ cho đến nặng, bao gồm:

• Mức độ rất nặng: Khi mắc bệnh thì có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, trường hợp này thường bị sảy thai trước khi trẻ có khả năng sinh sống. Hoặc nếu được sinh ra thì trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim thai.
• Mức độ nặng: Trẻ sinh ra có biểu hiện thiếu máu nặng từ rất sớm, ngay khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu tình trạng thiếu máu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng và có những biểu hiện như vàng da, gan lách to, biến dạng xương, trẻ có gương mặt đặc biệt do xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm nhô, mũi tẹt hay còn gọi là gương mặt thalassemia. Ngoài ra, trẻ thường bị chậm phát triển về thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thiếu máu thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ của họ thấp hơn bình thường và thường có nhiều biến chứng về sau như bệnh tim mạch, tiểu đường…
• Mức độ trung bình: Thông thường, có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Triệu chứng lâm sàng có thể ở mức thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Có đôi khi cần truyền máu, thường ít khi ảnh hưởng tới tuổi thọ.
• Mang gen bệnh thể ẩn: Đây là những trường hợp chỉ mang 1 gen bệnh. Những trường hợp này, mặc dù có mang 1 gen bệnh, nhưng thông thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng. Thiếu máu nhẹ chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe hoặc thiếu máu chỉ xuất hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, mang thai…

Có thể thấy người mang gen Thalassemia thể ẩn (người lành mang gen bệnh) là trường hợp người bình thường trên lâm sàng, không phát triển thành bệnh, không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để phòng tránh việc con sinh ra bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con. Khi hai bố mẹ cùng là người mang gen ẩn Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%, còn lại có tỷ lệ 75% con không mắc bệnh bao gồm 25% con khỏe mạnh hoàn toàn, 50% mang gen giống bố hoặc mẹ.