Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, cơ hội cho những gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền

QĐND Online – Nhằm trao đổi kinh nghiệm, thông tin khoa học trong tư vấn điều trị vô sinh và chẩn đoán các bệnh di truyền trên các phôi được thụ tinh ống nghiệm trước làm tổ, từ đó nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khoẻ sinh sản và hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhân hiếm muộn và các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền, sáng 24-4, Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi và Phòng Công nghệ gen và di truyền tế bào (Học viện Quân y) tổ chức hội thảo “Hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ”.

Trình bày tham luận về chẩn đoán di truyền tiền làm tổ tại hội thảo.

Dự hội thảo có các đồng chí trong Đảng uỷ, Ban giám đốc Học viện Quân y, Chủ nhiệm chương trình KC10 (Chương trình Khoa học và Công nghệ trọng điểm cấp Nhà nước giai đoạn 2011-2015), đại biểu các Bệnh viện Phụ sản, các Trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn quốc, các nhà khoa học trong nước và nước ngoài cùng các giảng viên Học viện Quân y.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen

Phương pháp thụ tinh ống nghiệm đóng một vai trò quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và ngày càng được phát triển rộng khắp trên thế giới. Để điều trị thụ tinh trong ống nghiệm đạt kết quả cao, bảo đảm cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số, thì việc nghiên cứu một phương pháp ưu việt để lựa chọn phôi có bộ gen khoẻ mạnh là yêu cầu cấp thiết và bền vững.

Hiện nay, việc lựa chọn phôi phần lớn ở các Trung tâm thụ tinh ống nghiệm chỉ dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái của phôi, do đó đã hạn chế đến kết quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm: Nhiều khi phôi có chỉ số hình thái cao lại không làm tổ được hoặc không sinh ra trẻ khoẻ mạnh, ngược lại, một số phôi có hình thái xấu lại tạo ra em bé bình thường.

Tại hội thảo, các nhà khoa học khẳng định: Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật sàng lọc di truyền, chỉ chọn những phôi khoẻ mạnh trước khi cấy phôi vào buồng tử cung, không ảnh hưởng tới sức khoẻ bà mẹ. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé không bình thường bằng cách loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành. Kỹ thuật này đưa ra phương pháp chọn lọc kỹ hơn, sâu hơn: Thay vì chọn lọc dựa vào hình thái của phôi, kỹ thuật này cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, bảo đảm khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi chuyển, do đó giảm tỷ lệ thai bất thường và đa thai.

Ví dụ, những phôi có sự bất thường ở nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như: Đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… Hoặc có một số trẻ có biểu hiện về chậm phát triển tâm thần, vận động (điển hình là hội chứng Down).

Ngoài ra, với chẩn đoán tiền làm tổ, các bác sĩ còn phát hiện được sự bất thường của các nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao. Sự thành công của chẩn đoán tiền làm tổ còn có thể mở ra một hy vọng cho những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, chẩn đoán tiền làm tổ còn áp dụng cho những chị em lớn tuổi để hạn chế các bất thường về di truyền.

Các nhà khoa học nhấn mạnh: Để nâng cao tỷ lệ thành công và trẻ sinh sống khoẻ mạnh trong điều trị thụ tinh ống nghiệm, thì việc chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi vào người mẹ là một trong những yêu cầu quan trọng, cấp thiết, thực tiễn và có tính nhân văn.

Hy vọng mới cho những gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền

Theo GS, TS, Đại tá Nguyễn Đình Tảo, Phó Giám đốc Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi (Học viện Quân y) cùng các cộng sự, tại Việt Nam, tới nay, hầu hết các cơ sở y tế đều áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để tư vấn cho bệnh nhân về các bệnh di truyền, nhưng khi đó, phôi đã trên 3 tháng tuổi. Kỹ thuật này gây ảnh hưởng rất nhiều tới sức khoẻ của người mẹ khi quyết định phá bỏ thai. Do vậy, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cho con có cơ hội sinh con khoẻ mạnh, không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ dựa trên việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi và chỉ cấy trở lại vào lòng tử cung các phôi không có bất thường về di truyền. Trong khi các nhà khoa học ngày càng phát hiện nhiều bệnh lý ở người có liên quan đến di truyền thì kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có khả năng ứng dụng rất lớn.

Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có nhều ưu điểm so với chẩn đoán tiền sản thông thường: Đây là một kỹ thuật thích hợp với các cặp vợ chồng bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể, giúp loại trừ khả năng chuyển đoạn không cân xứng xuất hiện ở thai nhi, thường dẫn đến sảy thai liên tiếp. Ngoài ra, kỹ thuật cũng thích hợp với các cặp vợ chồng không chỉ có nhu cầu sinh con không bị bệnh mà còn có thể sử dụng máu cuống rốn để điều trị cho anh/chị đã lớn đã có bệnh lý di truyền.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể được ứng dụng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, hội chứng Patau, chẩn đoán bất thường về gen; chẩn đoán bệnh thiếu máu di truyền Thalassaemia hay bệnh teo cơ tuỷ….

Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đang trở thành một kỹ thuật phổ biến trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này ngày càng được thực hiện đơn giản, chính xác. Sự kết hợp giữa hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền để triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Việt Nam sẽ là một bước phát triển tiếp theo của ngành y để theo kịp sự phát triển của y học thế giới.

Một trong rất ít cơ sở sàng lọc được các bệnh di truyền của phôi trước khi chuyển phôi

Theo Thiếu tướng, GS, TS Hoàng Văn Luơng, Phó giám đốc Học viện Quân y, Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi (Học viện Quân y) cũng đã có những bước đi đầu tiên ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán di truyền mới trong thời gian gần đây. Trong thời gian qua, được sự hỗ trợ của Chương trình KC10, Bộ Khoa học và Công nghệ, Học viện Quân y đã và đang triển khai đề tài “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm. Đề tài này đang được thực hiện trên bệnh nhân Thalassaemia và bệnh teo cơ tuỷ. Kết quả của đề tài hy vọng sẽ mang lại hạnh phúc vô bờ bến cho những cặp vợ chồng có những đứa con khoẻ mạnh. Triển vọng trong 5 năm tới, kỹ thuật này sẽ được áp dụng ở nhiều trung tâm thụ tinh ống nghiệm trên toàn quốc và có thể sàng lọc được nhiều bệnh di truyền khác nhau, mang lại hạnh phúc vô bờ bến cho những cặp vợ chồng có những đứa con khoẻ mạnh.

Thiếu tướng, GS, TS Hoàng Văn Lương, cho biết: Từ một một bộ môn y học, 47 năm qua, Trung tâm Công nghệ Phôi-Bộ môn Mô phôi đã có bước phát triển vượt bậc về đào tạo, nghiên cứu khoa học chuyên ngành Mô phôi và điều trị hiếm muộn vô sinh. Đặc biệt, 10 năm trở lại đây, trung tâm đã trở thành cơ sở thứ 3 trong cả nước và cơ sở đầu tiên của Quân đội thực hiện thành công kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm. Cháu bé đầu tiên ra đời bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm tại Học viện Quân y vào ngày 15-2-2002. Đến nay, đã có gần 300 cháu bé ra đời bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản, trong đó có 1.500 cháu bé thụ tinh trong ống nghiệm.

Hiện nay, Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi đã thành công trong nghiên cứu nuôi cấy tinh tử thành tinh trùng để tạo phôi trong ống nghiệm, đây sẽ là một tin vui với nhiều gia đình quân nhân cũng như nhân dân trên cả nước. Ngày nay, trong cuộc sống có vô vàn bệnh di truyền, gây ảnh hưởng đến chất lượng nòi giống của con cháu chúng ta (như bệnh tan máu Thalassemia, bệnh loạn dưỡng cơ tuỷ…). Một trong những nguyên nhân dẫn đến sự thất bại của việc chuyển phôi cũng một phần là do các phôi chuyển vào tử cung người mẹ có những bất thường về mặt di truyền. Trong thời gian qua, Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi và Trung tâm nghiên cứu Sinh Y dược học quân sự đã thành công trong công tác triển khai kỹ thuật chẩn đoán, sàng lọc bệnh di truyền của các phôi trước khi chuyển phôi vào người mẹ. Đây là một thành quả đáng mừng, một bước tiến khoa học vượt bậc sánh với tầm quốc tế. Kết quả này sẽ làm tăng tỷ lệ đậu thai ở các trường hợp làm thụ tinh ống nghiệm. Ở Việt Nam, đây là một trong rất ít cơ sở có thể sàng lọc được các bệnh di truyền của phôi trước khi chuyển phôi vào người mẹ.

PGS, TS, bác sĩ Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Đào tạo-Nghiên cứu Công nghệ Phôi khẳng định: “Những công trình nghiên cứu khoa học cùng với công tác khám, tư vấn và điều trị vô sinh ở trung tâm đã và đang góp phần nâng cao chất lượng dân số, mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình bộ đội và quân nhân”.

Bài, ảnh: Thảo Nguyễn