6 Trường hợp cặp vợ chồng nên xét nghiệm nhiễm sắc thể

01/04/2025

6 TrƯỜng HỢp CẶp VỢ ChỒng NÊn XÉt NghiỆm NhiỄm SẮc ThỂ 01

Tiền sử sinh con dị tật, bất thường
- Nếu cặp đôi từng có con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, xét nghiệm Nhiễm sắc thể sẽ được các Bác sĩ chỉ định đầu tiên để sàng lọc một số nguyên nhân thường gặp và phòng ngừa cho thai kỳ sau
Vô sinh hiếm muộn
- Cặp vợ chồng mong con trên 1 năm nhưng chưa có thai.
- Đặc biệt quan trọng với nam giới có tinh trùng yếu, ít hoặc không có tinh trùng.
Sảy thai, thai lưu nhiều lần
- Nếu người vợ đã bị sảy thai từ 2 lần trở lên, có thể liên quan đến bất thường NST của bố/mẹ.
Tiền sử chuyển phôi thất bại liên tiếp
- Nếu người vợ chuyển phôi thất bại liên tiếp từ 2 lần trở lên, xét nghiệm NST nên được cân nhắc chỉ định
Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
- Nếu gia đình có người mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner,…thì có thể tăng nguy cơ mắc những bệnh này ở trẻ
Một trong hai vợ chồng có dấu hiệu bất thường về sinh lý
Nam giới có tinh hoàn nhỏ, dậy thì muộn, nữ giới kinh nguyệt thất thường, vô kinh có thể do bất thường NST giới tính.

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa các gen quy định nhiều đặc điểm di truyền của con người. Bất thường NST có thể gây ra dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc vô sinh.

Lưu ý khi xét nghiệm NST cho vợ chồng: Xét nghiệm NST có thể thực hiện bất kỳ lúc nào với mẫu máu tĩnh mạch, nhưng xét nghiệm NST thai nhi: sàng lọc trước sinh NIPT cần từ 10 tuần trở đi, chẩn đoán trước sinh (lấy mẫu gai nhau lúc 12 tuần hoặc chọc ối lúc 16 tuần) hoặc xét nghiệm di truyền phôi (PGT-A) là mẫu sinh thiết phôi ngày 5 hoặc ngày 6.

Thời gian trả kết quả tùy phương pháp: khoảng 2-3 tuần

Kết quả NST đồ có giá trị suốt đời, trừ trường hợp đột biến mắc phải như ung thư máu.

Kiểm tra NST giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền, từ đó có biện pháp phòng ngừa hoặc can thiệp phù hợp để bảo vệ sức khỏe thế hệ sau.

Chia sẻ: