Ứng dụng PGT-M xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia

13/11/2024

ChÚc MỪng NgÀy NhÀ GiÁo ViỆt Nam 20 11 01

Kỹ thuật PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder) còn được biết đến với cái tên quen thuộc khác là PGD (Preimplatation genetic diagnosis) – chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật này có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đột biến đã biết từ bố mẹ có di truyền cho phôi hay không.

Các phôi có nguy cơ mắc bệnh sẽ bị loại bỏ, các phôi không mắc bệnh sẽ được lựa chọn chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ khi thai nhi có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc phù thai.

Việc phát hiện sớm và tầm soát có vai trò vô cùng cần thiết liên quan đến tiên lượng điều trị. Nếu cả vợ cả chồng đều mang gen bệnh Thalassemia thì có 25% khả năng con có nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, …

Chia sẻ: