Hà Nội, ngày 18/9/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn”, quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực Di truyền, Hỗ trợ sinh sản, Sản khoa và Chẩn đoán trước sinh.

Hội thảo tập trung cập nhật và trao đổi những vấn đề chuyên sâu về ứng dụng di truyền trong y học sinh sản, đặc biệt là các tình huống đang đặt ra nhiều yêu cầu trong thực hành lâm sàng như tư vấn nguy cơ di truyền, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, chiến lược chuyển phôi, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Thông qua sự kết nối giữa nhiều chuyên ngành, chương trình hướng tới chia sẻ những góc nhìn và kinh nghiệm thực tiễn, góp phần nâng cao hiệu quả ứng dụng di truyền trong hỗ trợ sinh sản, chăm sóc thai kỳ.

Di truyền – mắt xích ngày càng quan trọng trong y học sinh sản hiện đại

Với sự phát triển nhanh chóng của y học sinh sản và công nghệ di truyền, điều trị vô sinh, hiếm muộn hiện nay không còn chỉ tập trung vào mục tiêu giúp các cặp vợ chồng đạt được thai kỳ, mà ngày càng hướng tới một chiến lược toàn diện và an toàn hơn. Chiến lược này bao gồm lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, chỉ định hợp lý các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, đồng thời theo dõi thai kỳ theo các hướng dẫn lâm sàng hiện hành để tối ưu hóa kết cục thai kỳ và hướng tới sự an toàn, khỏe mạnh của trẻ sau sinh.

Đó cũng là những vấn đề trọng tâm được đặt ra tại Hội thảo Khoa học lần thứ 7 của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.

Từ thực tiễn ứng dụng ngày càng sâu rộng của di truyền trong y học sinh sản, ThS.BS Lê Thị Thu Hiền – Giám đốc Chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết việc lựa chọn chủ đề Hội thảo năm nay cũng gắn với những thay đổi trong xu hướng chăm sóc và điều trị hiện nay.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền – Giám đốc Chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội phát biểu khai mạc Hội thảo

“Y học hiện đại đang phát triển theo hướng ngày càng chuyên sâu và cá thể hóa, trong đó những tiến bộ về di truyền mang lại nhiều giá trị trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Từ đánh giá nguy cơ di truyền trước khi thực hiện IVF, ứng dụng các kỹ thuật di truyền trong quá trình tạo và lựa chọn phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ, di truyền đang tạo nên một mạch kết nối xuyên suốt trong chăm sóc sức khỏe sinh sản. Đây cũng là lý do Bệnh viện lựa chọn chủ đề ‘Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn’ cho Hội thảo Khoa học lần thứ 7. Đồng thời, di truyền cũng là một trong những định hướng chuyên môn Bệnh viện sẽ chú trọng đầu tư, phát triển trong thời gian tới, hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và chăm sóc người bệnh”.

Từ phôi đến thai kỳ – kết nối các dữ liệu di truyền trong thực hành lâm sàng

Hội thảo Khoa học lần thứ 7 quy tụ 05 báo cáo chuyên môn, tập trung vào những vấn đề đang được quan tâm trong lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh. Các nội dung được xây dựng theo một mạch xuyên suốt, từ tư vấn nguy cơ di truyền trước điều trị, ứng dụng xét nghiệm di truyền trước làm tổ, lựa chọn chiến lược chuyển phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và quản lý thai kỳ.

Trong đó, hai báo cáo của PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương và ThS.BS Nguyễn Thế Hùng – Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Việt Pháp lần lượt đề cập đến những thách thức trong tư vấn di truyền sinh sản đối với bệnh di truyền chưa có chẩn đoán và mối liên hệ giữa hình thái với di truyền trong chẩn đoán trước sinh. Những góc nhìn này góp phần mở rộng cách tiếp cận đa chuyên khoa đối với các vấn đề di truyền trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Báo cáo: “Thách thức trong tư vấn di truyền sinh sản với bệnh di truyền chưa có chẩn đoán”

 

THS. BS Nguyễn Thế Hùng – Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội

Báo cáo: Từ hình thái đến di truyền: Chúng ta có thể đi xa đến đâu trong chẩn đoán trước sinh?

 

Đáng chú ý, 03 trong tổng số 05 báo cáo tại Hội thảo được trình bày bởi các bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tập trung vào ba vấn đề có tính kết nối chặt chẽ trong thực hành hỗ trợ sinh sản và quản lý thai kỳ.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa – Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo trình bày báo cáo: “PGT và chiến lược chuyển phôi an toàn”, tập trung vào các xét nghiệm di truyền trước làm tổ và những thông tin cần thiết trong lựa chọn phôi, xây dựng chiến lược chuyển phôi phù hợp. Trong bối cảnh không phải trung tâm hỗ trợ sinh sản nào cũng có phòng xét nghiệm hoặc bác sĩ chuyên khoa di truyền, báo cáo hướng đến cách tiếp cận dễ hiểu, có tính ứng dụng, giúp bác sĩ lâm sàng có thêm nền tảng để tiếp cận kết quả xét nghiệm và tư vấn cho người bệnh.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa – Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo trình bày báo cáo: “PGT và chiến lược chuyển phôi an toàn”

Tiếp nối từ giai đoạn phôi đến thai kỳ, ThS.BSCKII Hoàng Văn Khanh với báo cáo: “Vai trò của chẩn đoán trước sinh trong quản lý thai kỳ có chuyển phôi khảm: Từ sàng lọc đến can thiệp” tập trung vào những vấn đề cần lưu ý trong theo dõi và quản lý thai kỳ sau chuyển phôi khảm. Báo cáo góp phần làm rõ vai trò của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sự phối hợp giữa các chuyên ngành trong việc đưa ra hướng theo dõi phù hợp cho những thai kỳ đặc thù.

ThS.BSCKII Hoàng Văn Khanh với báo cáo: “Vai trò của chẩn đoán trước sinh trong quản lý thai kỳ có chuyển phôi khảm: Từ sàng lọc đến can thiệp”

Trong khi đó, ThS.BSNT Lê Thị Quyên trình bày báo cáo: “Đánh giá hiệu quả của NIPT trong sàng lọc lệch bội NST thường hiếm gặp và mất/lặp đoạn NST”, tập trung đánh giá giá trị của NIPT trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể ít gặp. Những kết quả được chia sẻ góp thêm dữ liệu thực tiễn cho việc nhận diện nguy cơ, tư vấn và lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo trong quá trình theo dõi thai kỳ.

ThS.BSNT Lê Thị Quyên trình bày báo cáo: “Đánh giá hiệu quả của NIPT trong sàng lọc lệch bội NST thường hiếm gặp và mất/lặp đoạn NST”

Ba báo cáo tiếp cận ba vấn đề khác nhau nhưng có sự tiếp nối về chuyên môn, từ ứng dụng di truyền trong lựa chọn và chuyển phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ. Qua đó, những tiến bộ về di truyền không chỉ được nhìn nhận ở từng kỹ thuật riêng lẻ mà được đặt trong mối liên hệ xuyên suốt giữa hỗ trợ sinh sản và sản khoa, phù hợp với tinh thần “Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn” mà Hội thảo hướng tới.

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tặng hoa Hai chủ toạ của Hội thảo Khoa học lần thứ 7

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tặng hoa 5 báo cáo viên của Hội thảo Khoa học lần thứ 7

Thông qua Hội thảo Khoa học lần thứ 7, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội mong muốn tạo thêm một diễn đàn chuyên môn để các chuyên gia cùng trao đổi kinh nghiệm, chia sẻ những kết quả nghiên cứu và cập nhật các ứng dụng mới của di truyền trong y học sinh sản. Đồng thời, Hội thảo cũng thể hiện định hướng của Bệnh viện trong việc đẩy mạnh nghiên cứu, phát triển chuyên môn và đưa các tiến bộ khoa học vào thực tiễn, góp phần nâng cao chất lượng điều trị, chăm sóc thai kỳ và hướng tới mục tiêu sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Những hình ảnh khác của Hội thảo Khoa học lần thứ 7 của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: Album Ảnh