Tag: bệnh lý di truyền

Bệnh Teo cơ tủy (SMA) – Tại sao vấn đề sàng lọc gen bệnh lại quan trọng?

Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn thần kinh – cơ hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế gây bệnh SMA Nguyên nhân gây...

Các xét nghiệm tiền hôn nhân đánh giá nguy cơ con mắc bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh lý tan máu bẩm sinh có tính di truyền, gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe và tương lai của thế hệ sau. Với đặc điểm di truyền...

Bất thường di truyền gây ra các hậu quả nghiêm trọng nào?

Các bất thường di truyền có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng trong đời sống sinh sản và sức khỏe của thế hệ sau. Dưới góc độ chuyên môn, bài viết...

Ứng dụng PGT-M xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia

Kỹ thuật PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder) còn được biết đến với cái tên quen thuộc khác là PGD (Preimplatation genetic diagnosis) – chẩn đoán...

Phát hiện sớm hội chứng PATAU nhờ sàng lọc di truyền?

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ, thậm chí có thể tử vong ngay sau khi sinh....