Hiện nay, có thể phát hiện tới 90% trường hợp mắc hội chứng Down khi thai nhi còn trong bụng mẹ thông qua các phương pháp sàng lọc tiên tiến. Việc tầm soát hội chứng này đòi hỏi sự phối hợp giữa các yếu tố như tuổi của mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và các dấu hiệu của hội chứng Down, và xét nghiệm các dấu ấn sinh học trong máu (PAPP-A, fHCG, NIPT).

Đối tượng sàng lọc trước sinh
Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc dị tật từ giai đoạn đầu của thai kỳ để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi.

Lựa chọn phương pháp sàng lọc
Nên kết hợp các phương pháp sàng lọc phù hợp theo chỉ định của Bác sĩ chuyên khoa dựa theo tình trạng thai kỳ. Sàng lọc nên thực hiện vào quý 1 khi thai 11-13 tuần.
Siêu âm: Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản và phát hiện sớm bất thường liên quan đến hội chứng Down, đặc biệt hiệu quả khi kết hợp với các xét nghiệm khác.
Double test và Triple test: Double test tiến hành ở tuần 11-13, Triple test ở tuần 14-16, nhằm cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các bất thường. Nếu phát hiện dấu hiệu nguy cơ, xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối có thể được chỉ định.
NIPT: Xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện từ tuần 10 với độ chính xác lên đến 99,9%, là phương pháp đáng tin cậy để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down.
Trong trường hợp kết quả sàng lọc có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc dịch ối để xác nhận chẩn đoán và đưa ra kế hoạch chăm sóc phù hợp cho thai kỳ.

Các trường hợp đặc biệt
Đối với cặp vợ chồng có tình trạng chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, đặc biệt là chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 21:

Nếu có chuyển đoạn cân bằng giữa hai NST 21, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down là 100%. Khi đó, giải pháp tối ưu là xin trứng hoặc tinh trùng (tùy thuộc bố hay mẹ là người mang chuyển đoạn) và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Với chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 và một NST khác, tỷ lệ phôi thai bất thường rất cao, do đó nên thực hiện IVF và sàng lọc phôi (PGT-A) để đảm bảo an toàn.

Sàng lọc sớm hội chứng Down giúp cha mẹ có sự chuẩn bị tốt nhất cho con yêu. Việc chủ động tầm soát và lắng nghe tư vấn từ bác sĩ sẽ giúp mang lại thai kỳ an toàn, đảm bảo sức khỏe tối ưu cho cả mẹ và bé.