Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) là một kỹ thuật tiên tiến được thực hiện trong chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF), cho phép các chuyên gia di truyền phân tích thông tin di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung người mẹ. Với mục tiêu chính là xác định và lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen di truyền gây bệnh, từ đó gia tăng tỷ lệ thành công của IVF, giảm nguy cơ sảy thai và giúp các gia đình sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

1. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) là gì?

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi PGT (viết tắt của Preimplantation Genetic Testing) là một kỹ thuật chẩn đoán di truyền đột phá được thực hiện trong chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mục đích của PGT là xác định các bất thường di truyền (nhiễm sắc thể hoặc gen) và phôi trước khi phôi được chuyển vào tử cung người mẹ. Đây là một bước tiến quan trọng giúp tối ưu hóa cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.

2. Các loại xét nghiệm PGT

Dựa trên loại bất thường di truyền mà xét nghiệm hướng tới, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) được chia làm ba loại chính:

Có 3 loại xét nghiệm PGT được thực hiện trước khi thụ tinh ống nghiệm

2.1. PGT-A (Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể)

PGT-A được thực hiện để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi. như thừa nhiễm sắc thể (trisomy) hoặc thiếu nhiễm sắc thể (monosomy), đây là một trong những nguyên nhân chính gây lưu sảy thai và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

2.2. PGT-M (Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện bệnh lý di truyền đơn gen)

PGT-M được thực hiện để phát hiện các bệnh di truyền đơn gen cụ thể trong phôi. Đây là những bệnh do đột biến ở một gen duy nhất gây ra, mục tiêu là chọn những phôi không mang gen bệnh hoặc mang gen nhưng không biểu hiện bệnh.
Một số bệnh lý đơn gen phổ biến ở Việt Nam và trên thế giới gồm Thalassemia, Phenylketon niệu, Wilson, Teo cơ tủy (SMA), Máu khó đông (Hemophilia), Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis), Huntington, Duchenne Muscular Dystrophy,…

2.3. PGT-SR (Sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể)

PGT-SR được chỉ định cho các cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cân bằng. Mặc dù bản thân họ khỏe mạnh do các đoạn nhiễm sắc thể chỉ thay đổi vị trí chứ không gây mất hay thừa vật chất di truyền, nhưng họ vẫn có nguy cơ cao sinh con mang bất thường không cân bằng, gây lưu sảy thai hoặc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

3. Ý nghĩa của các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Việc thực hiện xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi rất quan trọng trong việc điều trị hỗ trợ sinh sản không chỉ về mặt y tế mà còn về tâm lý và kinh tế cho các cặp vợ chồng trong hành trình tìm con giúp gia tăng tỷ lệ thành công của chu kỳ IVF, giảm nguy cơ sảy thai và ngăn ngừa bệnh di truyền cho các thế hệ sau.
Đồng thời, việc tối ưu hóa tỷ lệ thành công IVF cũng giúp tiết kiệm chi phí điều trị lặp lại, chi phí thai sản và chi phí chăm sóc cho một em bé không may mắc bệnh nặng. Mặc dù chi phí xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ban đầu có thể cao nhưng nó là một khoản đầu tư xứng đáng cho tương lai lâu dài.

4. Trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi?

Quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cần dựa trên đánh giá kỹ lưỡng của bác sĩ chuyên khoa và tư vấn di truyền. Dưới đây là các trường hợp phổ biến được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm di truyền phôi:

4.1. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-M

PGT-M được chỉ định khi cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh lý di truyền đơn gen như cả 2 vợ chồng mang gen liên quan đến bệnh di truyền gen lặn (Thalassemia, Wilson, teo cơ tủy,…), một trong hai người mắc bệnh di truyền gen trội (u xơ thần kinh,…) hoặc vợ mang gen bệnh di truyền liên kết X (loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia,…) Ngoài ra, PGT-M còn có thể kết hợp với PGT-HLA để lựa chọn phôi hòa hợp HLA trong trường hợp gia đình đã có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền như Thalassemia và cần ghép tế bào gốc hòa hợp HLA để điều trị.

4.2. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-A

PGT-A được khuyến nghị cho các cặp đôi có nguy cơ cao về bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi, ảnh hưởng đến khả năng làm tổ và phát triển của thai nhi, gồm người vợ lớn tuổi, tiền sử lưu sảy thai liên tiếp, tiền sử thất bại làm tổ nhiều lần trong IVF, tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể và một số trường hợp có yếu tố vô sinh do nam giới như vô tinh,…

4.3. Trường hợp nào nên thực hiện PGT-SR

PGT-SR được chỉ định khi một trong hai hoặc cả hai vợ chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể đã được xác định, gồm chuyển đoạn cân bằng và đảo đoạn

5. Xét nghiệm di truyền và sàng lọc phôi được thực hiện như thế nào?

Quy trình xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là một phần không thể tách rời của chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Các bước xét nghiệm chính bao gồm:

Quy trình thực hiện xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PTG)

Bước 1: Sau khi thụ tinh ống nghiệm, các phôi sẽ được nuôi cấy trong môi trường chuyên dụng đến giai đoạn phôi nang thường là ngày thứ 5 hoặc thứ 6 sau thụ tinh.
Bước 2: Các chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống vi thao tác tinh vi dưới kính hiển vi để lấy ra một vài tế bào để sinh thiết phôi (khoảng 3-5 tế bào) từ phần lá nuôi của phôi.
Bước 3: Mẫu tế bào sinh thiết được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền học chuyên biệt để phân tích. Tại đây, các chuyên gia sẽ tách chiết DNA từ các tế bào này và sử dụng các công nghệ tiên tiến để phân tích DNA. Tùy thuộc vào loại PGT được chỉ định (PGT-A, PGT-M hay PGT-SR), họ sẽ tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen gây bệnh.
Bước 4: Sau khi hoàn tất phân tích, kết quả sẽ được gửi về cho bác sĩ điều trị. Bác sĩ và các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ thảo luận chi tiết với cặp vợ chồng về tình trạng di truyền của từng phôi, phôi nào bình thường, phôi nào bất thường. Dựa trên thông tin này, gia đình và bác sĩ sẽ cùng đưa ra quyết định sáng suốt về việc lựa chọn phôi khỏe mạnh và bình thường để chuẩn bị cho bước chuyển phôi.

6. Bao lâu thì có kết quả xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi?

Thời gian chờ đợi kết quả là một trong những mối quan tâm lớn của các cặp vợ chồng, bởi nó ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị và tâm lý chờ đợi. Thông thường, thời gian này có thể kéo dài từ 5-20 ngày tùy thuộc vào sự lựa chọn loại xét nghiệm PGT nào.

7. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi ở đâu uy tín?

Việc lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) là yếu tố quyết định đến sự thành công của quy trình IVF và sức khỏe tương lai của em bé. Một địa chỉ uy tín cần đảm bảo các tiêu chí về chuyên môn, công nghệ và sự tận tâm. Đặc biệt, khi tìm hiểu xét nghiệm di truyền giá bao nhiêu và chi phí xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, bạn cần xem xét tổng thể chất lượng dịch vụ đi kèm.
Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang bị công nghệ hiện đại và quy trình chuẩn mực là sự lựa chọn lý tưởng cho các cặp vợ chồng có nhu cầu thực hiện xét nghiệm di truyền phôi và PGT. Quý khách vui lòng liên hệ tới hotline 090 222 1286 để được tư vấn và đặt lịch khám.
Meta Description: Tìm hiểu sâu về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT, các loại (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), ý nghĩa, chỉ định, quy trình và chi phí xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Nơi thực hiện xét nghiệm di truyền phôi uy tín tại Hà Nội.