Các xét nghiệm tiền hôn nhân đánh giá nguy cơ con mắc bệnh Thalassemia

22/11/2024

Thalassemia là một bệnh lý tan máu bẩm sinh có tính di truyền, gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe và tương lai của thế hệ sau. Với đặc điểm di truyền qua gen lặn từ cả bố lẫn mẹ, căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến người mắc bệnh mà còn đe dọa đến chất lượng cuộc sống và sức khỏe sinh sản của thế hệ tương lai. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân nhằm đánh giá nguy cơ truyền bệnh Thalassemia là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con.

CÁc XÉt NghiỆm TiỀn HÔn NhÂn ĐÁnh GiÁ Nguy CƠ Con MẮc BỆnh Thalassemia 01

Tầm quan trọng của xét nghiệm tiền hôn nhân
Việc xét nghiệm tiền hôn nhân giúp các cặp đôi xác định rõ liệu họ có mang gen gây bệnh Thalassemia hay không. Thông qua quá trình sàng lọc này, các bác sĩ sẽ đưa ra những phân tích chính xác và tư vấn chuyên sâu, giúp các cặp đôi có sự chuẩn bị tốt nhất cho kế hoạch sinh sản, từ đó giảm thiểu rủi ro con sinh ra mắc bệnh.

Các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc bệnh Thalassemia:

Xét nghiệm công thức máu: Đây là bước cơ bản để phát hiện những bất thường trong thành phần tế bào máu, giúp nhận diện sớm dấu hiệu của bệnh lý Thalassemia.
Điện di huyết sắc tố: Phương pháp này xác định các loại huyết sắc tố trong máu, từ đó phân biệt các thể bệnh hoặc nguy cơ mang gen Thalassemia. Đây là bước quan trọng giúp đánh giá nguy cơ di truyền từ bố mẹ sang con.
Xét nghiệm sinh hóa: Đánh giá các chỉ số sắt, ferritin, billirubin giúp phát hiện dấu hiệu tan máu và tình trạng ứ sắt, một trong những biểu hiện của bệnh Thalassemia. Ngoài ra, còn giúp chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc do thiếu sắt.
Xét nghiệm di truyền: Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện chính xác đột biến trên gen alpha và beta globin bằng kỹ thuật giải trình tự gen hoặc kỹ thuật PCR với các đoạn mồi đặc hiệu.

Các xét nghiệm tiền hôn nhân không chỉ giúp xác định chính xác nguy cơ mang gen bệnh Thalassemia mà còn mang đến sự an tâm cho các cặp vợ chồng về sức khỏe sinh sản của mình và tương lai của con trẻ.

Chia sẻ: