Bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, âm thầm ảnh hưởng đến hàng triệu người và để lại gánh nặng lớn cho các thế hệ tương lai.

1. Tổng quan về bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
1.1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra do đột biến gen mã hóa chuỗi globin. Trong đó, có hai thể bệnh chính alpha thalassemia và beta thalassemia với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt.

Các phân loại chính của bệnh Thalassemia

Thalassemia có hai phân loại chính:

• α-Thalassemia: Do 4 gen Alpha globin nằm trên NST số 16, xảy ra khi có sự thiếu hụt trong việc tổng hợp chuỗi globin alpha. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng gen Alpha globin bị đột biến.
• β-Thalassemia: Do 2 gen Beta globin nằm trên NST số 11 xảy ra khi có sự thiếu hụt trong việc tổng hợp chuỗi globin beta. Tương tự, mức độ bệnh cũng liên quan đến số lượng gen Beta globin bị ảnh hưởng.

1.2. Dịch tễ bệnh Thalassemia

Thalassemia được xem là một trong những bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất toàn cầu. Đặc biệt, những khu vực có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao tập trung ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương, bao gồm cả Việt Nam. Trên thế giới, ước tính có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Trong đó, mỗi năm khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng. Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ những năm 1960. Hiện nay, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, và khoảng 20.000 người đang phải đối mặt với Thalassemia thể nặng và ước tính cho thấy, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em Việt Nam chào đời với bệnh Thalassemia thể nặng.

Hơn nữa, Thalassemia phân bố rộng rãi khắp cả nước nhưng đặc biệt phổ biến hơn ở các vùng dân tộc thiểu số, các tỉnh miền núi, cao nguyên. Với tỷ lệ mang gen Thalassemia ở dân tộc Mường khoảng 22%, trong khi ở các dân tộc như Êđê, Tày, Thái, con số này có thể lên tới trên 40%, đối với người Kinh, tỷ lệ mang gen bệnh ước tính khoảng 3 – 5%. Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến cá nhân và gia đình mà còn gây ra gánh nặng đáng kể cho hệ thống y tế và xã hội. Đặc biệt, chi phí điều trị, truyền máu và thuốc thải sắt cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng là rất lớn.

2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Thalassemia là một bệnh lý di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là, nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dù không biểu hiện triệu chứng) thì con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng, 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% khỏe mạnh hoàn toàn không mang gen bệnh. Ngoài ra, nếu chỉ một trong hai bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con cái sẽ không mắc bệnh nhưng có 50% khả năng mang gen bệnh.

 Sơ đồ di truyền bệnh Thalassemia

3. Triệu chứng bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Triệu chứng của Thalassemia rất đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh và mức độ thiếu hụt chuỗi globin. Các triệu chứng chung và phổ biến ở bệnh nhân Thalassemia bao gồm:

• Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt
• Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng mắt
• Nước tiểu vàng sẫm
• Khó thở khi gắng sức
• Trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất

α-Thalassemia

• Thể nhẹ (thể ẩn): Thường không có biểu hiện lâm sàng, chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm gen hoặc khi cơ thể có nhu cầu máu tăng (như mang thai, đa kinh).
• Thể HbH (bệnh Hemoglobin H): Biểu hiện thiếu máu mức độ trung bình đến nặng, vàng da, gan lách lớn. Có thể gây biến dạng xương (mặt, trán, hàm phát triển quá mức). Bệnh nhân thường cần truyền máu định kỳ.
• Thể phù thai: Đây là thể nặng nhất, hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non do suy tim nặng.

β-Thalassemia

• Thể nhẹ (β-Thalassemia mang gen): Thường không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
• Thể trung gian: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn thể nhẹ, nhưng ít trầm trọng hơn thể nặng. Triệu chứng thiếu máu thường xuất hiện khi trẻ trên 6 tuổi và có thể cần truyền máu định kỳ. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng do ứ sắt vẫn có thể xảy ra.
• Thể nặng (β-Thalassemia major – Bệnh Cooley): Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh hoặc rõ ràng nhất ở tháng thứ 4-6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, đe dọa tính mạng.

 Một số các triệu chứng của bệnh Thalassemia

Đặc biệt, các biến chứng nguy hiểm của β-Thalassemia thể nặng:

• Biến dạng xương ở mặt (mũi tẹt, răng vẩu, trán dô, gò má cao), loãng xương, dễ gãy xương.
• Da sạm, củng mạc mắt vàng do ứ sắt.
• Sỏi mật.
• Dậy thì muộn, rối loạn nội tiết.
• Chậm phát triển thể chất.
• Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim do ứ sắt ở tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng.

4. Đường lây truyền bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia không lây nhiễm qua bất kỳ con đường tiếp xúc nào thông thường và chỉ di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh. Bên cạnh đó, Thalassemia là một bệnh di truyền lặn nghĩa là bố mẹ mang gen nhưng không biểu hiện bệnh. Điều này có nghĩa là gen bệnh phải được truyền từ cả bố và mẹ sang con thì con mới có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Đồng thời, nếu chỉ một trong hai bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con sẽ là người mang gen nhưng không biểu hiện bệnh.

Thêm vào đó, Thalassemia không lây qua đường máu, ăn uống, sinh hoạt và việc tiếp xúc với máu, ăn uống chung, hay sinh hoạt hàng ngày với người bệnh Thalassemia hoàn toàn không có nguy cơ lây nhiễm. Điều này cần được nhấn mạnh để tránh những kỳ thị không đáng có đối với bệnh nhân.

5. Đối tượng nguy cơ cao mắc Thalassemia

Để nhận diện các đối tượng có nguy cơ cao mắc hoặc mang gen Thalassemia là rất quan trọng để có các biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Đầu tiên, nếu trong gia đình có thành viên đã được chẩn đoán mắc Thalassemia hoặc mang gen bệnh, các thành viên khác có nguy cơ cao hơn. Ngoài ra, các cộng đồng có truyền thống kết hôn cận huyết hoặc các dân tộc thiểu số ở vùng cao thường có tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn do sự di truyền qua nhiều thế hệ trong cùng một quần thể nhỏ.

Không những thế, nhiều trường hợp người khỏe mạnh mang gen bệnh không có biểu hiện lâm sàng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

6. Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Việc phòng ngừa Thalassemia là một chiến lược y tế cộng đồng quan trọng, nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng và nâng cao chất lượng dân số. Thêm vào đó, tầm soát trước hôn nhân, trước sinh là biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất. Đặc biệt, các cặp đôi nên được khuyến khích đi khám sức khỏe tiền hôn nhân và làm xét nghiệm tầm soát gen Thalassemia. Tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh: Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ giải thích về nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng và các lựa chọn cho họ (ví dụ: xét nghiệm phôi, hỗ trợ sinh sản).

Hiện nay, có nhiều trường hợp bố mẹ mang gen Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp phòng bệnh chủ động bằng thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm phôi (IVF/PGT-M). Để chủ động bảo vệ sức khỏe cho con, các cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia cần tiến hành xét nghiệm trước sinh, khi thai nhi đạt 12 – 18 tuần tuổi, việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến, điển hình là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phát hiện sớm

7. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Chẩn đoán Thalassemia cần phối hợp nhiều phương pháp, từ thăm khám lâm sàng đến các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu.

7.1. Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng

Bệnh nhân thường đến khám với các biểu hiện điển hình của thiếu máu mạn tính, ví dụ như thiếu máu kéo dài, chậm lớn; vàng da, da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, trẻ chậm lớn, suy dinh dưỡng. Không những thế còn có những thay đổi hình dạng xương mặt, bụng to: Ở các thể nặng, có thể thấy trán dô, gò má cao, mũi tẹt, bụng to do gan lách sưng.

7.2. Khám lâm sàng

Khi tới thăm khám các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng thực thể và dựa trên những phát hiện này, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

7.3. Cận lâm sàng

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm ban đầu, giúp phát hiện tình trạng thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ. Đồng thời, có thể thấy hồng cầu hình bia, hồng cầu có nhân, bạch cầu và tiểu cầu có thể giảm khi có cường lách. Bên cạnh đó, việc điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis) là xét nghiệm quan trọng để định lượng các loại hemoglobin khác nhau trong máu (HbA, HbA2, HbF, HbH, HbE…). Kết quả điện di huyết sắc tố giúp phân loại α-Thalassemia và β-Thalassemia, cũng như xác định các thể bệnh khác nhau. Ví dụ: HbF tăng cao trong β-Thalassemia thể nặng, HbA2 tăng trong β-Thalassemia thể nhẹ.

Ngoài ra, xét nghiệm gen (DNA) là xét nghiệm chính xác nhất để xác định đột biến gen cụ thể gây bệnh Thalassemia.

7.4. Siêu âm bụng, MRI tim gan đánh giá ứ sắt:

Bên cạnh các thăm khám trên, các xét nghiệm hình ảnh này giúp đánh giá mức độ ứ sắt ở các cơ quan nội tạng quan trọng như gan, tim, tụy… Điều đó, giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị thải sắt phù hợp.

8. Các biện pháp điều trị bệnh Thalassemia

Hiện tại, phương pháp có thể chữa bệnh là ghép tủy xương và ghép tế bào gốc. Ngoài ra, các điều trị Thalassemia sau chủ yếu là điều trị hỗ trợ nhằm giảm nhẹ triệu chứng và biến chứng:

• Truyền máu: Bệnh nhân thiếu máu mạn tính cần truyền hồng cầu định kỳ (2-5 tuần/lần) suốt đời để duy trì nồng độ huyết sắc tố ổn định.
• Thải sắt: Do truyền máu thường xuyên gây ứ đọng sắt, bệnh nhân phải dùng thuốc thải sắt suốt đời để đưa nồng độ sắt về mức bình thường, ngăn ngừa tổn thương cơ quan.
• Cắt lách: Được chỉ định khi lách to gây tăng nhu cầu truyền máu, đau đớn, hoặc giảm nghiêm trọng bạch cầu, tiểu cầu.
• Ghép tế bào gốc: Là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi Thalassemia thể nặng, áp dụng cho bệnh nhân dưới 16 tuổi, chưa bị ứ sắt nặng và tìm được người cho phù hợp HLA. Mặc dù hiệu quả, chi phí điều trị còn khá cao.

9. Một số lưu ý trong chăm sóc người bệnh tan máu bẩm sinh

Chăm sóc người bệnh Thalassemia đòi hỏi sự kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa gia đình, người bệnh và đội ngũ y tế. Ngoài ra, cần phải tuân thủ phác đồ điều trị, tránh các thực phẩm giàu sắt (thịt đỏ, gan, tim, bầu dục…), hạn chế vitamin C trong thực phẩm để không làm tăng hấp thu sắt và nên bổ sung đủ dưỡng chất để đảm bảo sự phát triển. Cần phải vệ sinh cá nhân và phòng ngừa nhiễm trùng vì người bệnh Thalassemia dễ bị nhiễm trùng do thiếu máu và ứ sắt ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, đặc biệt là sau cắt lách.

Đồng thời cần tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin theo khuyến cáo, khuyến khích vận động vừa sức, tránh các hoạt động mạnh có thể gây chấn thương gan lách. Theo dõi biến chứng và quan tâm đến các dấu hiệu bất thường như đau bụng, vàng da tăng, khó thở, tim đập nhanh để đưa người bệnh đi khám kịp thời.

10. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tầm soát tiền hôn nhân và tầm soát trước sinh là rất quan trọng để phòng bệnh Thalassemia. Vậy nên, tất cả các cặp đôi nên được khuyến khích đi xét nghiệm máu tổng quát trước khi kết hôn điều này giúp phát hiện sớm nếu cả hai đều mang gen Thalassemia, từ đó có thể nhận được tư vấn di truyền và các lựa chọn phòng ngừa.

Đặc biệt, việc tầm soát trước sinh rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng đã xác định cả hai đều mang gen Thalassemia, cần tiến hành chẩn đoán trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định thai nhi có bị Thalassemia thể nặng hay không hoặc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi. Từ đó, gia đình và bác sĩ có thể đưa ra quyết định phù hợp.

Bệnh Thalassemia là một thách thức lớn nhưng với những tiến bộ y học và sự chung tay của cộng đồng, chúng ta hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Hãy cùng nhau nâng cao nhận thức, chủ động tầm soát để thế hệ tương lai khỏe mạnh và đất nước phát triển bền vững.