Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng nhất, gây ra những dị tật bẩm sinh phức tạp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ.

1. Tổng quan về Hội chứng Patau

1.1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể, thay vì có 2 bản sao nhiễm sắc thể số 13 như bình thường thì trẻ mắc hội chứng Patau lại có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13. Sự dư thừa nhiễm sắc thể này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến hàng loạt các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của cơ thể.

1.2. Dịch tễ của hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1:10.000 đến 1:20.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong rất cao đa phần các trường hợp mắc hội chứng này thường gây sảy thai sớm hoặc tử vong trong những ngày đầu sau sinh do các bất thường nghiêm trọng đe dọa sự sống như dị tật não, tim mạch.
Theo thống kê, chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Patau có thể sống qua một tuổi. Những trẻ sống sót thường đối mặt với tình trạng chậm phát triển trí tuệ và thể chất nghiêm trọng, đòi hỏi sự chăm sóc y tế đặc biệt suốt đời.

2. Nguyên nhân gây Hội chứng Patau

Nguyên nhân chính gây ra Hội chứng Patau là sự xuất hiện thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Tùy vào cách thức phân chia bất thường của nhiễm sắc thể, căn bệnh này được thể hiện dưới 3 dạng chính.

Nguyên nhân hội chứng Patau là thừa bản sao NST 13

2.1. Trisomy 13 toàn phần:

• Đây là dạng phổ biến nhất của Hội chứng Patau, xảy ra do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng (không phân ly). Thay vì nhận được 1 bản sao NST 13 từ mỗi bố mẹ, phôi thai bị ảnh hưởng sẽ nhận được 2 bản sao từ một bên và 1 bản sao từ bên còn lại, dẫn đến có tổng cộng 3 bản sao nhiễm sắc thể 13.
• Sự bất thường này xảy ra ngay từ giai đoạn hợp tử, khiến tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13. Dạng này gây ra những dị tật nghiêm trọng nhất và tiên lượng sống rất thấp, hầu hết không sống quá 1 tuổi.

2.2. Trisomy 13 thể khảm:

• Đây là tình trạng trong cơ thể người bệnh cùng tồn tại hai dòng tế bào: một số tế bào bình thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể số 13 và một số tế bào bất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
• Các trường hợp mắc Trisomy 13 thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn so với dạng toàn phần và có thể có tuổi thọ dài hơn. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng còn tùy thuộc vào tỷ lệ và vị trí phân bố của các tế bào bất thường trong cơ thể.

2.3. Trisomy 13 một phần:

• Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi chỉ một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 13 bị dư thừa hiện diện trong tế bào.
• Trisomy 13 một phần là dạng hiếm gặp nhất, chỉ chiếm khoảng 20% các trường hợp và mức độ ảnh hưởng có thể ít nghiêm trọng hơn so với hai dạng trên. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có tác động lớn đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị dư thừa.

3. Triệu chứng của Hội chứng Patau

Biểu hiện của Hội chứng Patau thường rất đa dạng và nghiêm trọng, gây ảnh hưởng đến hầu hết các hệ cơ quan trong cơ thể, từ các đặc điểm về ngoại hình đến các vấn đề về sức khỏe nội tạng.

Đặc điểm ngoại hình của trẻ em khi mắc hội chứng Patau

3.1. Đặc điểm về ngoại hình

• Dị dạng đầu và mặt: Đầu nhỏ bất thường, não không phân chia hoàn toàn, gây dị dạng mặt nghiêm trọng: mắt rất nhỏ hoặc không có mắt, hai mắt gần nhau, sống mũi tẹt, sứt môi hoặc hở hàm ếch là dị tật rất phổ biến.
• Dị tật tai: Tai có thể dị dạng, nằm thấp hoặc biến dạng vành tai, một số trẻ có thể bị khiếm thính bẩm sinh.
• Các dị tật về tay và chân: Thừa ngón tay hoặc ngón chân, ngón tay, ngón chân bị dính liền hoặc bàn chân có thể có hình dạng bất thường
• Một số vấn đề khác: Giảm trương lực cơ, khó tăng cân và chậm phát triển, thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn.

3.2. Vấn đề sức khỏe nội tạng

• Bệnh tim bẩm sinh: Là dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ mắc Hội chứng Patau. Các dị tật tim có thể bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, và các bất thường phức tạp khác.
• Các vấn đề về tiêu hóa: Trẻ có thể bị dị tật đường tiêu hóa (như ruột xoay bất toàn) làm cho việc ăn uống khó khăn, suy dinh dưỡng.
• Bất thường thận và hệ tiết niệu: Thận đa nang, thận ứ nước, hoặc các dị tật khác.
• Bất thường cơ quan sinh dục: Ở bé trai có thể là tinh hoàn ẩn, ở bé gái có thể là tử cung dị dạng.
• Phổi kém phát triển: Gây khó khăn trong hô hấp, suy hô hấp.

Những hậu quả này gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển và tính mạng của trẻ. Hầu hết những trẻ bị hội chứng này đều mất khi còn trong bụng mẹ hoặc sống không quá 1 tuổi. Trong một số rất ít trường hợp trẻ có thể sống qua 1 tuổi nhưng thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng, kèm theo đa dị tật bẩm sinh, nguy cơ co giật cao và một số trẻ có thể đối mặt với các bệnh lý mạn tính suốt đời.

4. Cơ chế di truyền Hội chứng Patau

Hội chứng Patau không phải là bệnh lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường (ăn uống, sinh hoạt, hô hấp). Đây là một bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.
Hầu hết các trường hợp Hội chứng Patau (dạng Trisomy 13 toàn phần và Trisomy 13 thể khảm) đều không di truyền từ bố mẹ mà là kết quả của sự ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng hoặc trong quá trình phân chia tế bào sớm của phôi. Nguyên nhân thường là do hiện tượng “không phân ly” nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân của tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ (thường là mẹ, và nguy cơ tăng theo tuổi mẹ) hoặc trong giai đoạn nguyên phân các giai đoạn sớm của phôi (thể khảm).
Tuy nhiên, trong trường hợp Trisomy 13 một phần (dạng hiếm gặp), bệnh có thể có yếu tố di truyền. Nếu một trong hai bố hoặc mẹ mang một thể chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng liên quan đến NST 13 (nghĩa là họ có đủ vật liệu di truyền nhưng vị trí sắp xếp bị thay đổi), họ có thể di truyền đoạn nhiễm sắc thể dư thừa cho con. Để xác định chính xác nguy cơ di truyền, cần thực hiện các xét nghiệm di truyền và làm nhiễm sắc thể đồ cho cả bố và mẹ.

5. Các đối tượng nguy cơ cao mắc Hội chứng Patau

Mặc dù Hội chứng Patau là một sự kiện ngẫu nhiên trong phần lớn các trường hợp, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ:

• Tuổi của người mẹ: Nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Patau tương tự như Hội chứng Down và Edwards, tăng lên theo tuổi của người mẹ. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn.
• Tiền sử gia đình: Nếu đã từng có con mắc Hội chứng Patau hoặc trong gia đình có tiền sử về các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến NST 13 (đặc biệt là dạng chuyển đoạn), nguy cơ cho những lần mang thai sau có thể tăng lên.

6. Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng Patau trước sinh

Chẩn đoán sớm Hội chứng Patau có thể giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và đưa ra các quyết định phù hợp khi cần thiết. Các phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng bao gồm:

6.1. Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng (sau sinh)

Sau khi sinh, các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng rõ ràng như dị tật đầu mặt, tim bẩm sinh, thừa ngón sẽ gợi ý chẩn đoán Hội chứng Patau. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định cần dựa vào xét nghiệm nhiễm sắc thể.

6.2. Khám lâm sàng

Khám lâm sàng có hai loại khám trước và sau sinh, khám trước sinh bác sĩ sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ (tuổi mẹ), sự phát triển của thai qua các mốc, các dấu hiệu bất thường khác. Bên cạnh đó, khám sau sinh sẽ được thăm khám trực tiếp trẻ để phát hiện các dị tật bẩm sinh đặc trưng của Hội chứng Patau.

6.3. Cận lâm sàng (trước sinh là chủ yếu)

• Siêu âm thai: Siêu âm tiền sản đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc ban đầu. Đối với thai nhi mắc Hội chứng Patau thường có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm như: da gáy dày (lúc thai 12 tuần), não thất không phân chia, bất thường mặt (nhãn cầu nhỏ, không có nhãn cầu, hai mắt gần nhau, sứt môi chẻ vòm), dị tật tim, dị tật thận, thừa ngón tay/chân. Tuy nhiên, siêu âm chỉ là phương pháp sàng lọc, để chẩn đoán xác định cần thực hiện xét nghiệm xâm lấn.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm sinh hóa trong máu mẹ như Double Test, Triple Test, Quadruple Test có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc Hội chứng Patau. Gần đây, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang trở nên phổ biến nhờ độ chính xác cao trong việc sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm Trisomy 13.
• Chọc ối: Là phương pháp xâm lấn thường được chỉ định để chẩn đoán xác định tình trạng di truyền của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu dịch ối chứa tế bào của thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể, tìm kiếm sự dư thừa của nhiễm sắc thể 13. Thường thực hiện vào tuần 16-20 của thai kỳ.
• Sinh thiết gai nhau: Đây là một phương pháp chẩn đoán sớm hơn, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10-13 của thai kỳ bằng cách lấy mẫu mô gai nhau từ nhau thai để phân tích.

7. Các biện pháp điều trị

Hội chứng Patau hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và chăm sóc y tế giảm nhẹ để giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ trong thời gian có thể. Một số trẻ có thể được phẫu thuật để sửa chữa các dị tật bẩm sinh có thể can thiệp được như: sửa chữa dị tật tim bẩm sinh, sứt môi (hở hàm ếch).
Ngoài ra, trị liệu phục hồi chức năng như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và phát triển nhận thức tối đa trong giới hạn của bệnh. Thêm vào đó, trẻ cần được theo dõi bởi nhiều chuyên khoa khác nhau như tim mạch, thần kinh, mắt, tai mũi họng, tiêu hóa, nhi khoa…

8. Phòng ngừa Hội chứng Patau

Hiện tại, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa tuyệt đối sự xuất hiện của Hội chứng Patau vì đa số các trường hợp là do sự ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hội chứng Patau từ tuần thứ 10 thai kỳ

Tuy nhiên, có thể phát hiện sớm hội chứng Patau nhờ sàng lọc di truyền và chẩn đoán sớm trước sinh, các cặp vợ chồng có thể được cung cấp thông tin chính xác về tình trạng của thai nhi và đưa ra các quyết định phù hợp.

Các câu hỏi thường gặp về Hội chứng Patau

1. Trẻ mắc Hội chứng Patau sống được bao lâu?

Tiên lượng sống của trẻ mắc Hội chứng Patau là rất thấp. Thông thường, thai nhi sẽ mất trong bụng mẹ từ tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ (3 tháng đầu). Nếu may mắn được sinh ra, khoảng 80-90% trẻ sơ sinh sẽ tử vong trong vài tuần đầu đời cho đến trước 1 tuổi. Chỉ có khoảng 10% trẻ có thể sống được hơn 1 tuổi, nhưng cần có sự chăm sóc y tế đặc biệt và thường gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng.

2. Hội chứng Patau có phải là một dạng của Hội chứng Down không?

Không. Hội chứng Patau liên quan đến NST số 13 và Hội chứng Down liên quan đến NST 21 đều là các dạng rối loạn di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể nhưng khác nhau về nhiễm sắc thể liên quan. Bên cạnh đó, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của từng bệnh lý cũng khác nhau rõ rệt.

3. Hội chứng Patau và Hội chứng Edwards có giống nhau không?

Không, hai hội chứng này hoàn toàn khác nhau. Hội chứng Patau là rối loạn di truyền khi cơ thể thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng Edwards là một dạng bất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18. Cả hai hội chứng này đều có những biểu hiện triệu chứng khác nhau, gây ra những ảnh hưởng cũng khác nhau đối với người mắc bệnh, mặc dù đều là những bệnh lý nghiêm trọng và có tiên lượng xấu.

4. Hội chứng Patau có di truyền không?

Bệnh có di truyền hay không còn tùy thuộc vào dạng Trisomy 13 được biểu hiện:
Hầu hết các trường hợp Trisomy 13 (Trisomy 13 toàn phần và Trisomy 13 thể khảm) đều không di truyền. Chúng là kết quả ngẫu nhiên của sự không phân li nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở bố mẹ khỏe mạnh hoặc trong quá trình phân bào sớm của phôi.
Trisomy 13 một phần có thể do di truyền. Điều này xảy ra khi một trong hai bố mẹ mang một thể chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng liên quan đến NST 13 mà không biểu hiện bệnh. Họ có thể di truyền dạng nhiễm sắc thể này cho con của họ. Để xác định chính xác nguy cơ di truyền, cần thực hiện các xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ cho cả bố và mẹ.