Trong kỷ nguyên y học hiện đại, xét nghiệm di truyền đã trở thành một công cụ mạnh mẽ, mang lại cái nhìn toàn diện về bản đồ gen của mỗi cá nhân. Không chỉ đơn thuần là một quy trình y tế mà còn là chìa khóa để hiểu rõ hơn về sức khỏe, nguy cơ bệnh tật và thậm chí là nguồn gốc của mỗi người.

1. Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong vật chất di truyền như gen, nhiễm sắc thể. Nói một cách đơn giản là phân tích vật liệu di truyền của bạn để tìm kiếm những biến đổi có thể gây bệnh, xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc thậm chí là xác định quan hệ huyết thống và nguồn gốc dân tộc.

2. Ý nghĩa quan trọng của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa vô cùng quan trong trong y học, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh lý di truyền:

• Chẩn đoán các bệnh lý di truyền từ đó đưa ra phương án can thiệp, điều trị kịp thời và phù hợp.
• Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, trước khi mang thai giúp hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền.
• Phát hiện sớm nguy cơ mắc một số loại ung thư.
• Cá thể hóa điều trị: điều trị đích các loại ung thư như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng,… sử dụng thuốc phù hợp với từng cá thể khác nhau.
• Xác định quan hệ huyết thống.

3. Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền

Dưới đây là một số trường hợp nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền:

• Trong gia đình có người thân (bố, mẹ, anh chị em ruột, ông bà…) mắc các bệnh di truyền như ung thư, bệnh tim mạch di truyền, bệnh Thalassemia, xơ nang, bệnh Huntington,…
• Các cặp đôi trước khi kết hôn cần xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân giúp phát hiện các gen lặn mang bệnh mà bản thân không biểu hiện triệu chứng, nhưng có thể truyền cho con cái.
• Các cặp vợ chồng có ý định sinh con đặc biệt là những cặp đôi kết hôn cận huyết (có quan hệ huyết thống) hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Những người nên thực hiện xét nghiệm di truyền

• Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi mang thai (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, sàng lọc bệnh di truyền đơn gen cho tất cả các thai phụ và chọc ối, sinh thiết gai nhau nếu cần thiết) giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
• Xét nghiệm sinh hóa giúp sàng lọc trẻ sơ sinh là bắt buộc ở nhiều quốc gia để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền hiếm gặp, giúp can thiệp kịp thời.
• Người làm các công việc đặc thù hoặc có nguy cơ phơi nhiễm.

4. Các phương pháp xét nghiệm di truyền phổ biến

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền khác nhau và mỗi loại đều phục vụ một mục đích cụ thể:

4.1. Xét nghiệm sinh hóa (sàng lọc sơ sinh)

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi em bé chào đời nhằm phát hiện các rối loạn di truyền có thể được can thiệp và điều trị sớm. Hàng triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới được sàng lọc để phát hiện các bệnh quan trọng như Phenylketon niệu (PKU). Đây là một rối loạn di truyền gây suy giảm trí tuệ nếu không được điều trị kịp thời và suy giáp bẩm sinh. Do đó, việc phát hiện sớm giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng nghiêm trọng.

4.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán được ứng dụng để phát hiện các đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể gây bệnh lý di truyền. Hiện nay có nhiều xét nghiệm chẩn đoán khác nhau trên thị trường. Việc lựa chọn xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào tiền sử, biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng của từng bệnh nhân. Do đó khi có biểu hiện nghi ngờ bệnh lý di truyền, bệnh nhân cần gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp.

4.3. Xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh lý di truyền đơn gen

Bệnh di truyền đơn gen là bệnh lý di truyền gây ra khi cả 2 bản sao của gen cùng bị đột biến, nếu chỉ một bản sao bị đột biến thì gọi là người lành mang gen, không có biểu hiện bệnh. Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền đơn gen là xét nghiệm được áp dụng để phát hiện những người lành mang gen, khi cả vợ và chồng đều thực hiện xét nghiệm, kết quả có thể giúp xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó bác sĩ có thể đưa ra phương án chẩn đoán và can thiệp kịp thời, tránh sinh con bị bệnh. Xét nghiệm này có thể tiến hành trước khi mang thai hoặc trong quá trình mang thai.

Hiện nay xét nghiệm WGS (Giải trình tự toàn bộ bộ gen) là xét nghiệm hệ gen toàn diện nhất 

4.4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lệch bội nhiễm sắc thể

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một hình thức xét nghiệm nhằm phát hiện các biến đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi sinh. Phương pháp này thường được áp dụng trong quá trình mang thai nếu có nghi ngờ về nguy cơ rối loạn di truyền cho em bé. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh đều có thể được xác định bằng cách này. Các phương pháp phổ biến bao gồm xét nghiệm huyết thanh mẹ, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

4.5. Xét nghiệm trước chuyển phôi cho Bệnh lý đơn gen

Xét nghiệm PGT-M là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, được sử dụng để chẩn đoán và phát hiện các bệnh di truyền đơn gen trên phôi, giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. PGT-M được chỉ định trong trường hợp cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền đơn gen, giúp hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh.

4.6. Xét nghiệm sàng lọc sớm ung thư

Xét nghiệm sàng lọc đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền giúp dự báo nguy cơ ung thư, từ đó có phương án khám, theo dõi và can thiệp phù hợp. Ngoài ra, xét nghiệm DNA tự do khối u ctDNA giúp phát hiện ung thư giai đoạn sớm, theo dõi hiệu quả điều trị và nguy cơ tái phát ung thư sau điều trị.

5. Chi phí 

Hiện nay xét nghiệm di truyền đã khá phổ biến, nhiều bệnh viện và cơ sở y tế lớn đều cung cấp dịch vụ này. Chi phí thực hiện rất đa dạng, thường dao động trong khoảng từ hơn 1 triệu đồng cho tới hàng chục triệu đồng, phụ thuộc vào nhiều yếu tố dịch vụ, thời gian cần lấy kết quả, loại mẫu xét nghiệm (máu, nước bọt, mô,…). Ngoài ra còn tùy thuộc vào các trung tâm sử dụng trang thiết bị hiện đại thường có chi phí cao hơn đảm bảo độ chính xác và chất lượng dịch vụ.
Do chi phí xét nghiệm di truyền có thể thay đổi theo thời gian và chính sách của từng cơ sở, bạn nên liên hệ trực tiếp với các bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm để được tư vấn chi tiết và cập nhật bảng giá chính xác nhất.
Nếu bạn đang quan tâm đến xét nghiệm di truyền hoặc thăm khám tiền hôn nhân, xét nghiệm tiền sản để nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền phổ biến như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), hội chứng Klinefelter, hội chứng Down, hội chứng Turner và nhiều bệnh lý di truyền khác hãy liên hệ ngay với Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội qua hotline 024 3634 3636 để được tư vấn và đặt lịch thăm khám sớm nhất.

6. Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm di truyền

1. Xét nghiệm di truyền có chính xác 100% không?
Mặc dù xét nghiệm di truyền có độ chính xác rất cao, đặc biệt với những công nghệ hiện đại, nhưng không có xét nghiệm nào đạt độ chính xác tuyệt đối 100%. Luôn có một tỷ lệ nhỏ khả năng xảy ra sai sót hoặc kết quả không rõ ràng. Do đó, việc kết hợp với thăm khám lâm sàng và tư vấn di truyền là rất quan trọng.
2. Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm di truyền?
Tùy thuộc vào loại xét nghiệm di truyền cụ thể và loại mẫu cần lấy (máu, nước bọt, mô,…) bác sĩ hoặc cơ sở xét nghiệm sẽ cung cấp hướng dẫn cụ thể về việc chuẩn bị. Thông thường, một số xét nghiệm không yêu cầu chuẩn bị đặc biệt, trong khi một số khác có thể yêu cầu nhịn ăn hoặc tránh một số loại thuốc nhất định.
4. Ai sẽ giải thích kết quả xét nghiệm di truyền?
Kết quả xét nghiệm di truyền thường được giải thích bởi bác sĩ chuyên khoa di truyền, bác sĩ sản phụ khoa (đối với xét nghiệm trước sinh), hoặc các chuyên gia tư vấn di truyền. Họ sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của kết quả, các nguy cơ tiềm ẩn và các bước tiếp theo cần thực hiện.
5. Bảo hiểm y tế có chi trả cho xét nghiệm di truyền không?
Việc bảo hiểm y tế có chi trả cho xét nghiệm di truyền hay không phụ thuộc vào chính sách của từng gói bảo hiểm và loại xét nghiệm được thực hiện. Một số xét nghiệm chẩn đoán cho các bệnh lý nghiêm trọng có thể được bảo hiểm chi trả, trong khi các xét nghiệm sàng lọc hoặc mục đích khác có thể không. Bạn nên liên hệ trực tiếp với công ty bảo hiểm của mình để tìm hiểu thông tin chi tiết.