1. Thalassemia là gì? Nguy cơ tiềm ẩn của người Việt

Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền về máu phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin) thành phần quan trọng trong hồng cầu. Người mắc bệnh nặng phải đối mặt với tình trạng thiếu máu mãn tính, quá tải sắt và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương, suy tim và cần phải truyền máu suốt đời, dẫn đến gánh nặng tài chính và tinh thần khổng lồ cho cả gia đình.
Điều đáng báo động là căn bệnh này có tỷ lệ mang gen rất cao tại Việt Nam. Theo thống kê, ước tính có khoảng 13% dân số Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia tương đương cứ khoảng 7-8 người Việt Nam thì có 1 người mang gen. Phần lớn người mang gen này thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ triệu chứng nào để nhận biết, khiến họ dễ dàng kết hôn và vô tình truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm gen Thalassemia tiền hôn nhân

Bệnh Thalassemia được di truyền theo quy luật lặn. Người mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) dù khỏe mạnh nhưng có thể truyền gen này cho con. Nguy cơ thực sự xuất hiện khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.
Khi cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia mỗi lần mang thai, họ có tới 25% nguy cơ sinh ra con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Đây là một rủi ro đáng kể mà mọi cặp đôi cần nhận thức rõ. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, đứa trẻ sẽ phải đối mặt với tương lai gắn liền với bệnh viện và các đợt điều trị tốn kém.
Do đó, xét nghiệm gen Thalassemia tiền hôn nhân là một bước chuẩn bị không thể thiếu cho các cặp đôi. Mục đích cốt lõi của xét nghiệm này là:
Phòng ngừa hiệu quả: xác định chính xác tình trạng mang gen của cả hai vợ chồng trước khi mang thai, thay vì phát hiện muộn màng khi thai đã lớn hoặc em bé đã ra đời.
Đưa ra quyết định sáng suốt: nếu kết quả xác định cả hai đều mang gen, các cặp đôi sẽ được bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn về các giải pháp y khoa tiên tiến. những giải pháp này bao gồm chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) để đảm bảo thai nhi hoặc phôi được chọn chuyển là phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh hoặc chỉ mang gen thể nhẹ không biểu hiện bệnh.
Giảm gánh nặng: việc chủ động phòng ngừa giúp giảm thiểu gánh nặng y tế, kinh tế và tâm lý cho gia đình và xã hội. đây là hành động thiết thực thể hiện trách nhiệm cao nhất đối với sức khỏe tương lai của con cái. Xét nghiệm gen Thalassemia tiền hôn nhân bao gồm việc phân tích máu để xác định các chỉ số bất thường và quan trọng nhất là giải trình tự gen để tìm kiếm các đột biến gen Alpha và Beta Thalassemia, hai dạng bệnh phổ biến nhất trong cộng đồng người Việt.
Việc chủ động thực hiện xét nghiệm không chỉ là bảo vệ con mà còn là bảo vệ chính hạnh phúc gia đình bạn. nó mang lại sự an tâm tuyệt đối khi bắt đầu hành trình mang thai, biến lo lắng thành hy vọng và sự chuẩn bị khoa học. Hãy để việc xét nghiệm gen Thalassemia tiền hôn nhân trở thành một phần của kế hoạch xây dựng gia đình hạnh phúc, giúp bạn và người thân tự tin chào đón những “mầm non” khỏe mạnh và trọn vẹn.