Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT)

08/11/2022

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng để xác định các rối loạn về gen di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi được tạo ra nhờ IVF. Từ đó các chuyên gia có thể sàng lọc phôi tốt nhất để chuyển vào buồng tử cung người mẹ giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Bao gồm:

  • PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể
  • PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể
  • PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể

Những trường hợp nào cần thực hiện?

  • Vợ lớn tuổi (>35 tuổi)
  • Sảy thai liên tiếp (≥2 lần)
  • IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)
  • Tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh
  • Gia đình có bệnh lý di truyền, mang gen bệnh: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker,…
  • Vô sinh do bất thường tinh trùng nặng
  • Vợ, chồng có bất thường nhiễm sắc thể

Quy trình thực hiện:

  • Thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (Ngày 5,6)
  • Sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi
  • Khi có kết quả, bác sỹ tư vấn về chất lượng, khả năng sử dụng phôi trữ
  • Chuyển phôi đông lạnh

Theo thống kê từ tháng 6/2021 đến tháng 6/2022, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thực hiện 47 ca sàng lọc di truyền tiền làm tổ trong đó:

  • 8 ca sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalasemia
  • 01 ca sàng lọc bệnh lý Hemophilia
  • 30 ca sảy lưu thai liên tiếp
  • 08 ca phụ nữ lớn tuổi sinh con

Tỷ lệ thành công IVF có sàng lọc di truyền tiền làm tổ từ 6/2021 đến 6/2022:

Tỷ lệ thử thai dương tính Thai lâm sàng Thai diễn tiến
65,2% 59% 53,8%

Chia sẻ: 

BÀI VIẾT LIÊN QUAN