Những bất thường di truyền trong vô sinh nam

11/12/2024

Vô sinh đang trở thành một vấn đề toàn cầu, với tỷ lệ ngày càng tăng ở cả nam và nữ giới. Đặc biệt ở nam giới, vấn đề này không thể bỏ qua.
Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 6 người trên thế giới thì có 1 người gặp phải vấn đề vô sinh. Trong đó, 50% nguyên nhân là do nam giới, từ các vấn đề về chất lượng tinh trùng đến bất thường di truyền.

Các bất thường di truyền gây vô sinh nam

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (Hội chứng Klinefelter)
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY) là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới vô sinh, xảy ra ở khoảng 1/500 nam giới. Hội chứng này gây giảm sản xuất testosterone, suy giảm chức năng tinh hoàn, và không sản xuất tinh trùng.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
- Vi mất đoạn NST Y:
  - Thường gặp ở vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y, gây thiếu hụt hoặc không có tinh trùng. Đây là nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam không có tinh trùng.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể:
  - Khi một phần nhiễm sắc thể bị đổi vị trí, gây gián đoạn quá trình phân chia tế bào trong tinh hoàn.
Bất thường về bệnh lý đơn gen (Hội chứng Kallmann)
- Hội chứng Kallmann là một bệnh lý đơn gen hiếm gặp gây vô sinh nam do thiếu hụt hormone hướng sinh dục. Hội chứng này gây suy giảm chức năng sinh dục, mất khứu giác, dậy thì muộn và làm rối loạn phát triển tinh hoàn và không sản xuất tinh trùng.

Để chẩn đoán chính xác các yếu tố di truyền liên quan đến vô sinh nam, cần kết hợp các phương pháp y học hiện đại như: Phân tích nhiễm sắc thể; Xét nghiệm vi mất đoạn NST Y; Xét nghiệm đột biến gen; Sinh thiết tinh hoàn;…

Có thể nói, bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân phức tạp nhất gây vô sinh nam. Với sự phát triển của y học hiện đại, việc phát hiện và can thiệp sớm các yếu tố di truyền không chỉ mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn mà còn đảm bảo sức khỏe cho thế hệ tương lai. Hãy chủ động thăm khám và kiểm tra di truyền để được tư vấn và hỗ trợ điều trị kịp thời

Chia sẻ: