Trong thời đại y học hiện đại, việc sàng lọc và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ngày càng trở nên cần thiết, đặc biệt với các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con. Xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn là một trong những phương pháp quan trọng giúp phát hiện nguy cơ truyền bệnh cho con cái, từ đó chủ động trong việc phòng tránh.

1. Bệnh di truyền gen lặn là gì?

Bệnh di truyền gen lặn được chia thành 2 nhóm chính, gồm: bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là những bệnh lý gây ra do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính). Bình thường, mỗi người có 2 bản sao của gen, nếu một trong 2 bản sao này đột biến, gọi là người mang gen; nếu cả 2 bản sao của gen cùng đột biến sẽ dẫn tới bệnh lý. Như vậy, để sinh con bị bệnh, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bệnh và con cái phải nhận bản sao gen bệnh từ bố mẹ.
Người mang gen lặn thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, nếu hai người mang cùng một loại gen bệnh kết hôn và sinh con sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh.

2. Bệnh di truyền gen lặn sẽ xảy ra khi cha mẹ cùng là người mang gen bệnh như thế nào?

Với bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn của cùng một bệnh, mỗi lần mang thai, con có khả năng 25% mắc bệnh, 50% là người mang gen nhưng sẽ không biểu hiện bệnh và 25% khỏe mạnh không mang gen bệnh.

Bệnh di truyền gen lặn gây ra những biến chứng tàn tật có thể gây tử vong cho trẻ mắc bệnh

Với bệnh di truyền gen lặn liên kết X, nếu mẹ là người lành mang gen bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X và người bố hoàn toàn khỏe mạnh, thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh, trong khi đó con gái sẽ có 50% khả năng mang gen bệnh và 50% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh.
Điều này giải thích tại sao nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh sinh ra con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng mà không hề có tiền sử gia đình.

3. Một số bệnh di truyền lặn phổ biến nhất

Hiện nay, nhiều đơn vị y tế uy tín đang triển khai xét nghiệm di truyền lặn của mẹ hoặc cả hai vợ chồng với mục tiêu phát hiện một số bệnh di truyền lặn phổ biến, bao gồm:

3.1. Bệnh thiếu men G6PD

Triệu chứng vàng da ở trẻ thường xuất hiện trong 1-4 ngày khi trẻ vừa sinh ra

Bệnh thiếu men G6PD là rối loạn di truyền lặn liên kết X, do đột biến gen G6PD nằm trên NST X gây ra, khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với một số tác nhân oxy hóa như thuốc, thực phẩm (đậu fava, rượu vang). Biểu hiện chính của bệnh có thể dẫn đến thiếu những cơn tan máu cấp khi bệnh nhân tiếp xúc với các chất oxy hóa, thiếu máu, vàng da.

3.2. Phenylceton niệu (PKU)

Phenylceton niệu là một trong bệnh di truyền hiếm gặp và chưa có phác đồ điều trị dứt điểm

Phenylceton niệu là bệnh di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen PAH, dẫn tới thiếu hụt enzym phenylalanine hydroxylase. Các biểu hiện chính của bệnh gồm: chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tâm thần, giảm sắc tố mắt và tóc, mồ hôi và nước tiểu có mùi hôi.

3.3. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (Galactosemia)

Trẻ mắc bệnh Galactosemia thể này được gọi là Galactosemia cổ điển

Bệnh gây ra do thiếu enzyme GALT, dẫn tới tình trạng không thể phân hủy galactose, gây ra các biểu hiện hôn mê, bú kém, giảm trương lực cơ, đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ, tổn thương gan, thận, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ với thể nặng.

3.4. Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

Vàng da ứ mật do thiếu men citrin là tình trạng mật bị tắc và mật chảy ra khỏi gan

Bệnh gây ra do đột biến gen SLC25A13, gây thiếu hụt Citrin, ảnh hưởng quá trình chuyển hóa năng lượng ở gan. Biểu hiện chính của bệnh là vàng da ứ mật, hạ đường huyết, chậm tăng trưởng.

3.5. Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase

Bệnh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản tự nhiên, tâm lý và khuynh hướng giới tính

Bệnh ảnh hưởng đến trẻ trai, do đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt enzyme chuyển testosterone thành DHT – hormone quan trọng trong phát triển cơ quan sinh dục nam. Biểu hiện chính của bệnh là bất thường cơ quan sinh dục ngoài ở nhiều mức độ khác nhau như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, lỗ tiểu lệch thấp.

3.6. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2)

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường có thể khiến người bệnh sống lâu hơn vì bệnh tiến triển chậm hơn

Pompe là bệnh di truyền lặn trên nhiễm thể thường, do đột biến gen GAA, gây tích tụ glycogen trong cơ và tim, dẫn đến yếu cơ, suy hô hấp, suy tim sớm ở trẻ nhỏ.

3.7. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Đây là một sự rối loạn gen di truyền khá hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/30.000 người

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm thể thường, do đột biến gen ATP7B, dẫn tới rối loạn chuyển hóa đồng và tích tụ đồng tại gan, mắt, não… gây tổn thương gan nặng hoặc rối loạn thần kinh nếu không điều trị kịp thời.

3.8. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

Khoảng 13 triệu người tại Việt Nam mang gen đột biến thalassemia thể ẩn.

Là bệnh lý do đột biến gen tổng hợp chuỗi beta globin thành phần của hemoglobin. Bệnh gây thiếu máu mạn tính, với thể nặng bệnh nhân cần phụ thuộc truyền máu suốt đời; gan lách to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, nếu không được truyền máu và thải sắt trẻ sẽ tử vong vì biến chứng suy tim và quá tải sắt.

3.9. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha

Bệnh gây ra do đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha globin, biểu hiện bệnh tương tự như thể Beta Thalassemia. Trường hợp nặng nhất có thể gây phù thai, suy tim lưu thai ở giai đoạn muộn hoặc tử vong sớm sau sinh.

4. Phòng tránh bệnh di truyền gen lặn bằng cách nào?

Phòng tránh hiệu quả các bệnh di truyền gen lặn không chỉ giúp giảm gánh nặng y tế mà còn đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho con cái. Các biện pháp bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn tiền hôn nhân, trước khi có thai và trong quá trình mang thai: Cả vợ và chồng nên làm xét nghiệm trước khi kết hôn, khi có kế hoạch mang thai hoặc trong 3 tháng đầu mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc trước khi mang thai là phương pháp phòng bệnh di truyền hiệu quả nhất

Trường hợp 2 vợ chồng đều là người mang gen lặn cùng một bệnh, nên tư vấn di truyền để lựa chọn phương pháp sinh con an toàn như: thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bệnh lý đơn gen (PGT-M), sử dụng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng, chẩn đoán trước sinh trong thai kỳ để quyết định can thiệp sớm.

5. Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn?

Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn được khuyến cáo tiến hành cho tất cả các cặp đôi có kế hoạch sinh con, đặc biệt là những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình hoặc từng sinh con mắc bệnh di truyền gen lặn, thời điểm xét nghiệm thích hợp gồm:

• Các cặp đôi đang có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai: Đây là đối tượng lý tưởng để thực hiện xét nghiệm, giúp họ chủ động đánh giá nguy cơ và có kế hoạch phù hợp.
• Phụ nữ đang mang thai: Nếu chưa kịp làm xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc tiền mang thai, thai phụ có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền lặn của mẹ và sau đó là của người cha để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.

6. Xét nghiệm gen lặn giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn hiện nay dao động từ vài triệu đến vài chục triệu, tùy vào cơ sở thực hiện và công nghệ phân tích gen sử dụng. Một số đơn vị có thể xét nghiệm riêng cho mẹ hoặc kết hợp cặp đôi để xác định nguy cơ truyền bệnh.
Mặc dù chi phí không nhỏ, nhưng đây là khoản đầu tư thiết thực và xứng đáng để đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh được những hệ lụy nặng nề của bệnh di truyền.
Việc xét nghiệm di truyền lặn của mẹ hoặc cả hai vợ chồng trước khi mang thai là giải pháp thông minh và chủ động, giúp giảm nguy cơ con mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Đừng để “may rủi” quyết định tương lai của con trẻ hãy lựa chọn xét nghiệm sớm để bảo vệ bé khỏe mạnh..