Thạc sĩ Bác sĩ Lê Thị Quyên - bác sĩ Di truyền, chia sẻ giải đáp:

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi dựa trên DNA tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA).

DNA tự do của thai là các mảnh DNA có nguồn gốc chủ yếu từ tế bào nhau thai. Các mảnh DNA này xuất hiện sớm trong máu mẹ, khoảng từ tuần thứ 5 của thai kỳ, và có thể được phát hiện rõ ràng từ tuần thứ 7 trở đi.

Mục đích chính của xét nghiệm NIPT là phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể ở thai nhi, điển hình như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

• Hội chứng Turner

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế Việt Nam, thời điểm sớm nhất nên thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 10.