Thạc sĩ Bác sĩ Lê Thị Quyên - Bác sĩ Di truyền chia sẻ về vấn đề này:

Trước khi xét nghiệm NIPT ra đời, Double test và Triple test là hai phương pháp được sử dụng rất phổ biến trong sàng lọc trước sinh. Nguyên lý chung của hai xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi dựa trên các chỉ số huyết thanh của mẹ.

Cụ thể, đối với Double test, các chỉ số thường được sử dụng là Free β-hCG và PAPP-A; còn với Triple test là uE3, hCG và AFP.

Ưu điểm của hai phương pháp này là chi phí hợp lý và thời gian trả kết quả nhanh. Tuy nhiên, hạn chế lớn nhất là tỷ lệ dương tính giả còn cao và khả năng phát hiện chưa tối ưu so với các phương pháp hiện đại. Ước tính, tỷ lệ dương tính giả trong sàng lọc hội chứng Down của Double test và Triple test vào khoảng 5%. Điều này đồng nghĩa với việc có không ít trường hợp phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối một cách không cần thiết.

Khác với hai phương pháp trên, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Nhờ cơ chế này, NIPT có ưu điểm vượt trội với tỷ lệ phát hiện rất cao và tỷ lệ dương tính giả rất thấp. Nhiều nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dương tính giả của NIPT trong sàng lọc hội chứng Down chỉ khoảng 0,01%.