Thalassemia là một bệnh lý di truyền đơn gen rất phổ biến ở Việt Nam, với tỉ lệ người mang gen ước tính khoảng 10%.

Biểu hiện của bệnh khá nặng nề. Ở những trường hợp thể nặng, thai nhi có thể bị phù thai ngay trong giai đoạn mang thai. Trẻ sinh ra có thể bị thiếu máu nặng, phải phụ thuộc vào truyền máu suốt đời, kèm theo nhiều biến chứng liên quan đến quá trình truyền máu.

Do đó, Bộ Y tế khuyến cáo tất cả các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng cần được chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, nhằm tránh sinh con mắc thể bệnh nặng.

Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cả hai vợ chồng cùng mang gen cũng đều có nguy cơ sinh con thể nặng và cần xét nghiệm. Nếu hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia, nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền để được tư vấn cụ thể. Bác sĩ sẽ đánh giá và hướng dẫn xem có cần thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay không.